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【中文期刊】 李美蓉 路卯 等 《山西医科大学学报》 2013年44卷4期 278-280,326-327页ISTICCA
【摘要】 目的 对临床疑诊Duchenne/Becker肌营养不良患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查. 方法 收集先证者及其家系成员的临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法对患儿及其母亲的DMD基因进行突变检测. 结果 确诊2例患儿均...
【关键词】 假肥大型进行性肌营养不良DMD/BMD；DMD基因；基因缺失；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李少英 何文智 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2015年7卷4期 24-27页
【摘要】 目的 假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD)是一种X-连锁隐性致死性遗传病 ,尚无特异性治疗方法 ,建立一套适合于 DMD基因点突变产前诊断及早期产前诊断的方法 ,为携...
【关键词】 假性肥大型进行性肌营养不良症抗肌萎缩蛋白；基因测序；产前诊断；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 闫杨 王红梅 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷9期 8-10页ISTIC
【摘要】 目的 建立单基因遗传病DMD/BMD与SMA的多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)检测平台,提高患者诊断率和携带者检出率,并指导再生育.方法 选择2010年至2013年在解放军四六三医院就诊的50例DMD患者,5例BMD患者和7例SMA患...
【关键词】 多重连接依赖性探针扩增技术；假肥大型进行性肌营养不良；脊髓性肌营养不良症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贺静 朱宝生 等 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷8期 566-568页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对120例假肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD )疑诊患者进行基因诊断,探讨云南人群DMD基因的缺失分布特点.方法 应用多重PCR法对2004年1月-2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的120例疑诊患者(均为男性;就诊年龄1...
【关键词】 假肥大型进行性肌营养不良；基因；缺失；
- 概要：
- 方法：
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