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            【中文期刊】 张捷  刘伟  等 《重庆医科大学学报》 2025年50卷3期 280-286页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:研究热性感染相关性癫痫综合征(febrile inection-related epilepsy syndrome,FIRES)重要临床特征及治疗预后结局.方法:纳入2022年3月至2024年6月于北京大学第一医院住院治疗的15例FI...

            【关键词】 儿童癫痫持续状态热性感染相关性癫痫综合征

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            【中文期刊】 左然然  孙素真  《中国全科医学》 2025年28卷6期 756-762页ISTICPKUCA

            【摘要】 背景 目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战.目的 分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据.方法 回...

            【关键词】 药物难治性癫痫儿童遗传学

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            【中文期刊】 赵婷婷  潘邹  等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷3期 340-346页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 总结GAMT基因变异所致肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndrome,CDS)的临床表现及遗传学特点.方法 回顾性分析2020年12月—2024年12月中南大学湘雅医院儿童医学中心诊治的2例GAMT缺乏型C...

            【关键词】 肌酸缺乏综合征GAMT基因智力障碍

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            【中文期刊】 刘漫漫  王纪文  《药学前沿》 2025年29卷2期 355-360页ISTICCA

            【摘要】 约 25%的癫痫儿童经两种耐受性良好的抗癫痫发作药物联合治疗后仍不能控制发作,为药物难治性癫痫.司替戊醇(STP)是第二代抗癫痫发作药物,具有独特的药理学机制和药动学特性,通过作用于γ-氨基丁酸(GABA)能系统发挥直接抗惊厥作用,也可通过...

            【关键词】 司替戊醇难治性癫痫Dravet综合征

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            【中文期刊】 夏姗姗  丁亚平  等 《中华急危重症护理杂志》 2025年6卷1期 76-78页

            【摘要】 总结1例发热感染相关性癫痫综合征患儿的急救护理体会.针对病情进展快且难以控制、丙泊酚输注综合征病死率高等护理难点,采取最佳呼吸支持方式改善通气;动态调整麻醉剂、规范应用生物制剂及早期启动生酮饮食控制急性期癫痫发作;应用体外膜肺氧合技术、血浆...

            【关键词】 发热感染相关性癫痫综合征丙泊酚输注综合征儿童

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            【中文期刊】 孙莹莹  刘慧  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷12期 1362-1366页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 患儿,女,10个月21 d,3月龄开始发育延迟,严重语言发育障碍,刻板动作,喜笑,体格检查可见肤白,枕部扁平,10月龄行视频脑电图提示不典型失神发作,发作间期可见游走性慢波活动.家系三人全外显子组测序提示患儿AP2M1基因存在新发突变c.5...

            【关键词】 常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作快乐木偶综合征AP2M1基因

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            【中文期刊】 郑润泽  冯袁盟  等 《模式识别与人工智能》 2024年37卷2期 144-161页

            【摘要】 儿童癫痫综合征智能分析是指通过统计分析、机器学习等数据驱动方法,挖掘临床有效生物标志物,构建相应的专家系统,以解决临床和预后管理问题的研究.文中首先简述儿童癫痫综合征的定义、发作类型和分类等临床基础知识.然后,回顾基于脑电信号的儿童癫痫综合...

            【关键词】 儿童癫痫综合征生物标志物脑电信号

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            【中文期刊】 蒋晓萌  凌玥  等 《中国临床护理》 2024年16卷9期 592-594,封3页

            【摘要】 总结1例儿童异基因造血干细胞移植后可逆性后部白质脑病综合征合并颅内感染的护理经验.护理要点:癫痫发作的紧急处理,神经毒性的早期预防(早期化疗药物神经毒性的预防、免疫抑制药物的精细化管理),抗菌药物管理,皮肤护理,营养支持管理.经过精心的治疗...

            【关键词】 可逆性后部白质脑病综合征儿童癫痫

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            【中文期刊】 张伊  丁昌红  等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷9期 923-928页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨儿童发热感染相关性癫痫综合征(febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)的脑电图特征及演变,有助于该病的诊治.方法 回顾性分析2017年5月—2021年12月收治的26例F...

            【关键词】 发热感染相关性癫痫综合征癫痫性脑病脑电图

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            【中文期刊】 李佳豪  艾戎  等 《贵州医科大学学报》 2023年48卷4期 448-453页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨Dravet综合征(DS)患儿的临床特征及基因突变特点.方法 收集12例DS患儿的年龄、性别以及临床资料[出生史、起病时间、确诊时间、癫痫发作诱因及类型、视频脑电图(VEEG)、颅脑影像学检查、抗癫痫药物(ASM)的种类及预后等]...

            【关键词】 癫痫儿童Dravet综合征

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