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【中文期刊】 孙文慧 刘玲 等 《山东医药》 2025年65卷3期 126-129页ISTICCA
【摘要】 目的 分析Gitelman综合征(GS)合并马方综合征(MFS)的临床资料及基因检测信息,总结其临床特点和遗传特征.方法 对1例GS合并MFS患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析.结果 患儿男,6岁11月,因"间断发热3 d,双下肢无力...
【关键词】 Gitelman综合征；马方综合征；SLC12A3基因；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 胡国生 李利 等 《黑龙江医学》 2025年49卷6期 720-723,727页
【摘要】 目的:分析2例Gitelman综合征(GS)患儿基因突变分析并对相关文献复习.方法:回顾性分析2021年5-8月阜阳市人民医院收治的2例GS男患儿的临床特点及治疗过程,抽提其基因组DNA,进行全外显子组基因测序.结果:2例患儿均表现为不同程...
【关键词】 SLC12A3基因；Gitelman综合征；儿童；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 董红娟 李艳 等 《中国乡村医药》 2025年32卷15期 59-60页
【摘要】 文章报道1例SLC12A3基因变异导致的儿童Gitelman综合征(GS).患儿男,因"发热伴下肢疼痛1d"入院,存在低钾血症,血压正常,无长期腹泻,无特殊用药史,无类似疾病家族史.全外显子组测序发现SLC12A3基因存在1 处半合子变异,...
【关键词】 儿童Gitelman综合征；SLC12A3基因变异；低钾血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许丽 邵贤丽 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷12期 1596-1600页ISTICCA
【摘要】 Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,临床特征以低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低尿钙、继发性高肾素-醛固酮血症以及正常或偏低的血压为主要特点.
【关键词】 儿童；Gitelman综合征；低钾血症；
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【中文期刊】 李晓侨 李文京 等 《医学研究杂志》 2023年52卷3期 127-132页ISTIC
【摘要】 目的 总结Gitelman综合征患儿的临床及基因特点,以提高临床医生对儿童Gitelman综合征的认识和诊治.方法 回顾性分析2013年7月 ～2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的有基因结果的32例Gitelman综合征患儿的...
【关键词】 Gitelman综合征；儿童；SLC12A3；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 袁高品 王琳 等 《福建医药杂志》 2022年44卷4期 32-36页CA
【摘要】 目的 研究2例儿童期起病的Gitelman综合征的临床特征及基因检测结果,以提高临床对Gitelman综合征的认识.方法 回顾性分析2例Gitelman综合征患儿的临床特征,对其基因检测结果进行分析.结果 2例患儿均以手足抽搐为首发症状,伴...
【关键词】 Gitelman综合征；SLC12A3；基因变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄娟 郑湘榕 等 《中南大学学报（医学版）》 2017年42卷10期 1236-1238页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Gitelman综合征是一种少见病,临床表现多样,容易漏诊及误诊.中南大学湘雅医院儿科收治了1例长期低钾血症的女性患儿,临床表现为间断双下肢肌肉痛,存在体格发育落后;实验室检查发现重度低钾血症、代谢性碱中毒;基因检测发现SLC12A3基因突...
【关键词】 Gitelman综合征；体格发育落后；低钾血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨阳 肖继红 《临床儿科杂志》 2017年35卷1期 33-36页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Gitelman综合征的基因诊断.方法 回顾性分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,及患儿与其父母、姐姐的基因分析结果.结果 患儿,男,6岁.因发热、低血钾人院.经检测发现SLC12A3基因位点EXON 21c.2522 ...
【关键词】 SLC12A3基因；Gitelman综合征；儿童；
- 概要：
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【中文期刊】 高春林 马上茹 等 《医学研究生学报》 2015年1期 37-40页ISTICPKU
【摘要】 目的：儿童Gitelman 综合征（Gitelman Syndrome， GS）是一种由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白（Na-Cl cotransporter， NCCT）的SLC12A3基因突变引起的疾病。文中旨在探讨基因突变在鉴别诊...
【关键词】 Gitelman综合征；儿童；SLC12A3基因；
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【中文期刊】 董倩 陈晓波 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2020年16卷1期 42-49页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案,进一步提高临床对该病的诊疗水平.方法 选择2017年1月至2018年11月,首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1～9)GS患儿为研究对...
【关键词】 Gitelman综合征；低钾血症；低镁血症；
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- 方法：
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