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【中文期刊】 张景丽 段晨初 等 《安徽医学》 2023年44卷7期 878-879页 ISTIC
【摘要】 1 病例资料患儿,女性,7 岁,"发热 16 天,咳嗽 8 天"入院.16 天前发热,体温最高 38. 4℃,每天 1～4 次热峰,8 天前咳嗽,咳嗽不剧烈,有痰,当地治疗,症状无好转,1 天前查胸部CT示右肺上叶实变,转入我院.患儿系G2...
【关键词】 先天性中性粒细胞减少症； 基因诊断； ELANE基因；
【中文期刊】 孙燕 王绪栋 等 《山东医药》 2024年64卷24期 75-78页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结儿童中性粒细胞弹性蛋白(ELANE)基因自发突变导致先天性中性粒细胞减少症(CN)的主要临床表现,并了解其遗传情况.方法 回顾性分析2例ELANE基因自发突变致CN患儿的临床资料及基因检测结果.结果 病例1为3岁9月男童,因反复口...
【关键词】 中性粒细胞弹性蛋白基因； 基因突变； 先天性中性粒细胞减少症；
【中文期刊】 李芙蓉 易巾莎 等 《全科护理》 2023年21卷15期 2156-2158页
【摘要】 总结1例ELANE基因相关先天性中性粒细胞减少症患儿行肠造瘘术后切口感染的护理经验.护理要点:积极运用敏感抗生素及粒细胞集落刺激因子(Granulocyte colony stimulating factor,G-CSF)治疗,控制全身感染...
【关键词】 先天性中性粒细胞减少症； 儿童； 肠造瘘；
【中文期刊】 肖于凡 《现代医药卫生》 2023年39卷18期 3168-3172页
【摘要】 ELANE突变相关的中性粒细胞减少症有重度先天性中性粒细胞减少症(SCN)和周期性中性粒细胞减少症(CyN)2种表型,是常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病.ELANE基因突变位点多,发病机制尚不清楚,导致的SCN和CyN起病早、感染反复、感...
【关键词】 ELANE； 先天性中性粒细胞减少； 重症中性粒细胞减少；
【中文期刊】 迟作华 朱平 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷5期 1580-1584页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 重症先天性中性粒细胞减少症(SCN)是一种罕见的骨髓衰竭性疾病,外周血中性粒细胞绝对值明显减少,具有强烈的向骨髓增生异常综合征(MDS)/急性髓细胞白血病(AML)转化的风险,目前发现与SCN相关的异常基因有14种,ELANE是SCN最常见...
【关键词】 重症先天性中性粒细胞减少症； 基因突变； 急性髓系白血病；
【中文期刊】 杨湖 蓝丹 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷21期 1665-1668页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性中性粒细胞减少症是遗传性骨髓衰竭综合征中的一组异质性疾病,以外周血中性粒细胞绝对值减少及骨髓粒细胞生成停滞在早/中幼粒细胞阶段为主要特征,临床上主要表现为对各种细菌感染极其敏感.目前认为基因突变如ELANE、GFI1、HAXI、G6P...
【关键词】 先天性中性粒细胞减少症； 基因突变； 遗传机制；
【中文期刊】 乔曼 薛胜利 等 《中国实验血液学杂志》 2012年20卷5期 1221-1224页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究探索先天性中性粒细胞减少症(CN)的合理化诊治流程及策略.以1例CN患者为研究对象,收集其临床资料、实验室检查结果,并按序检测ELA2、GFI1、HAX1及WASp致病基因突变情况,而后检测其中性粒细胞的粒细胞集落刺激因子受体(G-C...
【关键词】 中性粒细胞； 先天性中性粒细胞减少症； 粒细胞集落刺激因子受体；
【中文期刊】 李岩 郝国平 《山西医科大学学报》 2018年49卷4期 445-447页 ISTICCA
【摘要】 重型先天性中性粒细胞减少症(severe congenial neutropenia,SCN)是一类以外周血中性粒细胞绝对值减少为主要特征的异质性疾病,生后不久即可发病.该病在临床上少见,我院收治1例SCN患儿,现将本病的发病机制、临床特点...
【关键词】 先天性中性粒细胞减少症； 基因筛查； 基因突变；
【中文期刊】 陈思思 《国际儿科学杂志》 2017年44卷8期 559-562页 ISTIC
【摘要】 周期性中性粒细胞减少症(cyclic neutropenia,CN)是以周期发作性的中性粒细胞减少伴反复感染为特征的遗传病,可散发或家族性发病.CN于1910年被首次报道,直到1999年才有研究者进一步发现其病因,因其发病率较低,在我国罕有...
【关键词】 周期性中性粒细胞减少症； 先天性中性粒细胞减少症； Cyclic neutropenia；
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