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【中文期刊】 任艳丽 蔡文红  等 《福建医科大学学报》 2022年56卷1期 76-81页 ISTIC

【摘要】 先天性中枢性低通气综合征(congenital cen-tral hypoventilation syndrome,CCHS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为因化学感受器对高碳酸血症和低氧血症反应低下而引起的肺泡通气不足[1].于...

【关键词】 先天性中枢性低通气综合征； 新生儿； PHOX2B基因；

【中文期刊】 尹雅郡 朱海虹  等 《护理与康复》 2024年23卷10期 90-92页 ISTIC

【摘要】 总结1例先天性中枢性低通气综合征患儿的护理体会.护理要点为:识别先天性中枢性低通气症状,警惕低氧引起神经系统损伤;保证有效通气,及时进行呼吸治疗效果评价;开展个性化喂养指导,促进经口喂养;加强对患儿家长的心理支持及出院前培训,帮助家长做好出...

【关键词】 先天性中枢性低通气综合征； 基因突变； 新生儿；

【中文期刊】 赵智慧 刘洋  等 《临床误诊误治》 2024年37卷16期 1-5页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床特点、误诊原因及预防措施.方法 回顾性分析2019 年1 月至2021 年1 月被误诊的2 例CCHS患儿的临床资料及遗传学报告.结果 2 例均为新生儿期发病,以发绀入院,病程中出现呼吸浅...

【关键词】 先天性中枢性低通气综合征； 新生儿； PHOX2B基因；

【中文期刊】 李建 薛丽丽  等 《中国医药科学》 2023年13卷10期 191-193页

【摘要】 目的 探讨先天性中枢性低通气综合征误诊的原因.方法 对 2 例误诊的先天性中枢性低通气综合征新生儿进行临床资料描述分析.结果 1 例系早产儿,反复青紫、血气二氧化碳增高为主要临床表现,误诊为早产所致;l例表现为呼吸浅表、睡眠呼吸暂停、二氧化...

【关键词】 先天性中枢性低通气综合征； 新生儿； 基因；

【中文期刊】 葛琪琦 郭晓婷  等 《智慧健康》 2021年7卷11期 104-105,108页

【摘要】 目的 报告先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)1例,并复习文献,加强对该病的了解,提高诊治水平.方法 对1例CCHS患儿的起病特点、主要临床表现、辅助检...

【关键词】 先天性中枢性低通气综合征； 新生儿； 高碳酸血症；

【中文期刊】 任宏 王莹  等 《中国循证儿科杂志》 2013年8卷2期 136-139页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 提高对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因特征的认识.方法 总结分析1例CCHS患儿的临床表现、诊断和基因检测结果,并进行文献复习.结果 男,7月龄.以肺部感染、撤机困难入院.入院肺部感染基本控制撤机后,患儿睡眠状态下出现...

【关键词】 先天性中枢性低通气综合征； PHOX2B基因；

【中文期刊】 陆玲 周伟  等 《中国实用儿科杂志》 2008年23卷7期 538-540页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 研究先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床特征,提高对CCHS的认识,以便早期诊断和治疗.方法 分析2002年8月至2006年6月收治的反复撤离呼吸机失败的5例患儿临床资料,经过仔细观察及相关检查,除外可导致低通气的心、肺、神经肌...

【关键词】 先天性中枢性低通气综合征； 婴儿，新生；

【中文期刊】 王怡丹 侯新琳  《中华新生儿科杂志（中英文）》 2025年40卷3期 191-192页 ISTICCSCD

【摘要】 先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome，CCHS）是一种遗传性疾病，主要表现为新生儿期低通气、呼吸窘迫和自主神经功能障碍。本病的多学科诊疗非常关键，需根据患儿临床表现...

【关键词】 高碳酸血症； 低通气； 先天性中枢性低通气综合征；

【中文期刊】 闫有圣 易彬  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷5期 665-669页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)的临床表型进行观察,并经PHOX2B基因突变分析进行确诊,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对1例...

【关键词】 先天性中枢性低通气综合征； PHOX2B基因； 高碳酸血症；

【中文期刊】 宋俊 伍平阳  等 《中国病案》 2009年10卷2期 32-33页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨先天性中枢性低通气综合征的ICD-10编码.方法 在临床表现、发病机理的基础上,结合ICD-10编码的规则,变通主导词,以呼吸暂停为主导词,得到编码P28.,核对卷一为新生儿原发性睡眠呼吸暂停,初步确认此编码.结论 对罕见病进行正...

【关键词】 先天性中枢性低通气综合征； ICD-10； 编码；