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【中文期刊】 牛永华 徐浩 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷5期 404-409页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探究GnRH脉冲治疗男性先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)的有效性和安全性.方法:回顾性分析了2013 年1 月至2023 年3 月在我中心应用GnRH脉冲治疗的45 例男性CHH患者.治疗方法:戈那瑞林7～15 μg,脉冲...
【关键词】 GnRH脉冲治疗；先天性低促性腺激素性性腺功能减退症；精子发生；
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【中文期刊】 杨宇帆 王曦 等 《基础医学与临床》 2023年43卷5期 733-738页ISTICCA
【摘要】 目的 通过对成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变的先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)患者多个基因进行筛查,寻找是否同时存在其他基因突变,共同导致疾病发生.方法 对15例FGFR1突变CHH患者的突变来源进行验证.对其他C...
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【中文期刊】 叶丽姿 阳焕军 等 《广西医学》 2023年45卷9期 1115-1118,1127页ISTICCA
【摘要】 目的 分析卡尔曼综合征的诊断与治疗,为提高该病的临床诊疗水平提供依据.方法 回顾性分析1 例合并先天性心脏病的卡尔曼综合征患者的临床资料,结合相关文献分析该疾病的临床表现、发病机制、辅助检查及诊疗方案.结果 患者临床表现为性发育迟缓、嗅觉丧...
【关键词】 卡尔曼综合征；先天性心脏病；特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；
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【中文期刊】 曾旺 李家大 等 《中南大学学报（医学版）》 2022年47卷7期 847-857页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)是一种罕见的先天性疾病,由于下丘脑促性腺激素释放激素的合成、分泌或信号转导缺陷引起先天性性腺发育不良.CHH...
【关键词】 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症；ANOS1；卡尔曼综合征；
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【中文期刊】 刘宏颖 伍学焱 《中华医学杂志》 2025年105卷29期 2521-2525页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 抗苗勒管激素（AMH）是由睾丸支持细胞分泌的一种生物标志物，属于转化生长因子β超家族成员，参与男性性别分化、睾丸发育和精子生成。男性不育症影响着约50%的育龄期男性。近年来关于AMH在不同男性不育疾病中的研究不断增多，AMH水平异常与无精子...
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【中文期刊】 刘静 王永华 等 《山东医药》 2015年44期 91-93页ISTICCA
【摘要】 目的：分析先天性肾性尿崩症（ CNDI）伴低促性腺激素性性腺功能减退症（ HH）的临床诊治特点。方法回顾性分析1例CNDI伴HH患儿的临床诊治资料，并复习相关文献。结果患者男，10岁，以多饮、多尿和性腺发育延迟为主要表现；禁水试验阳性；试验...
【关键词】 先天性肾性尿崩症；低促性腺激素性性腺功能减退症；精氨酸加压素受体2；
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【中文期刊】 孙启虹 窦京涛 《药品评价》 2013年7期 21-28页CA
【摘要】 男性低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是由于先天或后天因素使下丘脑和/或垂体合成、转运和分泌促性腺激素释放激素(GnRH)和/或促性腺激素(LH和FSH)障碍,导致睾丸功能减退,引起的一系列临床症状.HH临床表现因发病的时间不同而有差异,...
【关键词】 低促性腺激素性性腺功能减退症；先天性；获得性；
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【中文期刊】 付东霞 陈永兴 等 《中华内分泌代谢杂志》 2024年40卷11期 948-955页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析儿童先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism, CHH)的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2016年1月1日至2023年12月31日年郑州大学附属儿童医...
【关键词】 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症；临床表现；睾丸功能；
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【中文期刊】 姚红 王培 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷4期 303-308页ISTICCA
【摘要】 目的:通过分析本例基因突变所致的卡尔曼综合征家系，使临床医生对卡尔曼综合征的临床表现、诊断和治疗有更加全面的认识，提高临床医生对该病的诊疗水平。方法:回顾分析科室收治的1例 FGFR1基因突变导致嗅觉缺陷的卡尔曼综合征的家系资料、...
【关键词】 FGFR1基因 ；卡尔曼综合征；先天性低促性腺激素性性腺功能减退症；
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【中文期刊】 崔佳 窦京涛 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷4期 269-272页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着影像学、生化检测以及分子生物学技术的不断进步，自2014年8月至2015年7月，国内外关于性腺疾病领域研究进展迅猛。有大量文献从不同角度探讨了性腺疾病的发病机制、基因诊断、临床诊断以及干预治疗方法。现就其中对临床工作有更多借鉴意义的部分...
【关键词】 性腺疾病；46, XY性发育异常；Klinefelter综合征；
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