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【中文期刊】 郭丹丹 刘小凤 等 《中国当代儿科杂志》 2020年22卷8期 903-908页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,男,66 d,因发现皮下结节46 d,腹胀10 d入院.患儿主要临床表现为全身脂肪组织减少,皮下结节,胰岛素抵抗型糖尿病,高三酰甘油血症,肝脂肪变性,最终确诊为先天性全身性脂肪代谢障碍1型.经改用含中链脂肪酸比例高的配方奶及先后予胰岛...
【关键词】 先天性全身性脂肪代谢障碍； 脂肪萎缩； 糖尿病；
【中文期刊】 王怡萍 朱彦丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷10期 1158-1161页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例先天性全身性脂肪代谢障碍患儿的遗传学病因。方法:采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用Sanger法对 AGPAT2基因的全部外显子以及侧翼序列进行测序分析。 结果:患儿 AGPAT2基因...
【关键词】 先天性全身性脂肪代谢障碍； AGPAT2基因 ； 变异；
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