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【中文期刊】 罗云云 张沥元 等 《基础医学与临床》 2023年43卷12期 1852-1856页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析 1 例AGPAT2 基因突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)1 型伴发疹性黄瘤患者的临床特点及基因型,为临床和基因诊断该病提供依据.方法 收集患者的病史、体格检查、实验室检查等临床资料,采集患者外周静脉血用于全外显子组测序...
【关键词】 先天性全身性脂肪营养不良(CGL)； AGPAT2基因； 全外显子测序；
【中文期刊】 丁娟 马明圣 等 《基础医学与临床》 2021年41卷9期 1333-1337页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例BSCL2突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)2型合并中枢神经系统受累患者的临床特点及基因型,提高对该病神经系统受累的认识.方法 总结患儿的病史、临床表现、实验室检查结果并进行分析,抽取患者及父母外周静脉血,提取基因组D...
【关键词】 先天性全身性脂肪营养不良； BSCL2； seipin；
【中文期刊】 袁欣 陈瑞敏 等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷5期 377-381页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 报告1例先天性全身性脂肪营养不良(CGL)患儿的临床特点及随访情况,提高对该病的认识.方法 分析1例CGL患儿病史、实验室检查和5年随访资料,对先证者及其父母行基因检测,系统复习国内外文献报告的CGL病例,归纳临床表型.结果 男,5岁...
【关键词】 先天性全身性脂肪营养不良； seipin； 基因检测；
【中文期刊】 苗丽丽 刘琛 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2020年20卷2期 228-229页
【摘要】 先天性全身性脂肪营养不良(CGL)是一类罕见的常染色体隐性遗传病,发病率约为1/1000万.CGL罕见,主要临床特征:全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉显露、肢端肥大、多毛、黑棘皮症、高胰岛素血症、高甘油三酯血症、肝脾大、脂肪肝、肝功能异...
【关键词】 先天性全身性脂肪营养不良； 护理；
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