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          【学位论文】 作者:傅卫军 导师:侯健   第二军医大学   临床医学 血液病学(博士) 2002年

          【摘要】 目的:介绍两例先天性凝血因子Ⅴ缺乏症的诊断过程和治疗结果,观察先天性凝血因子Ⅴ缺乏症的遗传规律,探讨在较重大手术时的围手术期处理方案;研究两例先天性凝血因子Ⅴ缺乏症先证者的分子发病机制,并在家系研究中进一步进行证实.同时,明确所发现的异常F...

          【关键词】 先天性凝血因子Ⅴ缺乏症基因突变

          浏览:0 被引:0 下载:0
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          【中文期刊】 傅卫军  侯健  等 《中华血液学杂志》 2003年24卷3期 119-121页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的探讨先天性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症的分子发病机制.方法利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性,采用PCR产物直接测序或T-A克隆后测序、限制性酶切分析先证者FⅤ基因,并进行家系和FⅤ基因多态性频率研究.结果先证者18号外显子存在G5729T...

          【关键词】 凝血因子Ⅴ基因突变聚合酶链反应

          浏览:208 被引:3 下载:32
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          【中文期刊】 傅卫军  侯健  等 《中华医学杂志》 2003年83卷1期 24-26页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的探讨先天性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症的分子发病机制.方法利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性,采用PCR产物直接测序或T-A克隆后测序、限制性酶切分析先证者FⅤ基因,并进行了一个家系和FⅤ基因多态性频率研究.结果先证者8号内含子3′端剪接位...

          【关键词】 因子Ⅴ凝固蛋白紊乱基因

          浏览:214 被引:7 下载:16
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          【中文期刊】 侯丽虹  杨林花  等 《中华内科杂志》 2002年41卷12期 836-837页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 <篇首> 凝血因子V(FV)是凝血酶原活化所必需的凝血因子之一[1].我们在先天性出血性疾病的筛查中发现了一例重度FV缺乏症患者,为明确诊断并了解其家系遗传模式,对该家系成员FV生物学活性及免疫学特性进行了研究.

          浏览:181 被引:0 下载:42
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          【中文期刊】 郑卫东  刘艳辉  等 《中华医学遗传学杂志》 2006年23卷5期 515-518页MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的 对一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系进行凝血因子Ⅴ(factor Ⅴ,FⅤ)基因突变的检测,探讨先天性凝血因子Ⅴ缺乏症的分子发病机理.方法 PCR结合直接测序方法对先证者的FⅤ基因全部25个外显子及其旁侧序列进行分析,鉴别其中可能存在的基...

          【关键词】 凝血因子Ⅴ突变聚合酶链反应

          浏览:84 被引:7 下载:37
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