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【学位论文】 作者:傅卫军 导师:侯健 第二军医大学 临床医学 血液病学(博士) 2002年
【摘要】 目的:介绍两例先天性凝血因子Ⅴ缺乏症的诊断过程和治疗结果,观察先天性凝血因子Ⅴ缺乏症的遗传规律,探讨在较重大手术时的围手术期处理方案;研究两例先天性凝血因子Ⅴ缺乏症先证者的分子发病机制,并在家系研究中进一步进行证实.同时,明确所发现的异常F...
【关键词】 先天性凝血因子Ⅴ缺乏症 ; 基因突变 ;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 傅卫军 侯健 等 《中华血液学杂志》 2003年24卷3期 119-121页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨先天性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症的分子发病机制.方法利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性,采用PCR产物直接测序或T-A克隆后测序、限制性酶切分析先证者FⅤ基因,并进行家系和FⅤ基因多态性频率研究.结果先证者18号外显子存在G5729T...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 傅卫军 侯健 等 《中华医学杂志》 2003年83卷1期 24-26页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨先天性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症的分子发病机制.方法利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性,采用PCR产物直接测序或T-A克隆后测序、限制性酶切分析先证者FⅤ基因,并进行了一个家系和FⅤ基因多态性频率研究.结果先证者8号内含子3′端剪接位...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 侯丽虹 杨林花 等 《中华内科杂志》 2002年41卷12期 836-837页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 凝血因子V(FV)是凝血酶原活化所必需的凝血因子之一[1].我们在先天性出血性疾病的筛查中发现了一例重度FV缺乏症患者,为明确诊断并了解其家系遗传模式,对该家系成员FV生物学活性及免疫学特性进行了研究.
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 郑卫东 刘艳辉 等 《中华医学遗传学杂志》 2006年23卷5期 515-518页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系进行凝血因子Ⅴ(factor Ⅴ,FⅤ)基因突变的检测,探讨先天性凝血因子Ⅴ缺乏症的分子发病机理.方法 PCR结合直接测序方法对先证者的FⅤ基因全部25个外显子及其旁侧序列进行分析,鉴别其中可能存在的基...
- 概要:
- 方法:
- 结论:

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