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【中文期刊】 张燕丽 《实用口腔医学杂志》 2011年27卷4期 553-558页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性.本文对同时具有指/趾甲病变的8 种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候选致病基因、鉴...
【关键词】 牙-甲综合征；掌跖角化牙周破坏综合征；先天性血管萎缩性皮肤异色病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任小蓉 尚宏喜 等 《中国皮肤性病学杂志》 2003年17卷3期 200-202页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性厚甲综合征近几年的研究有较大进展,尤其是发病机理,不断有新的突变位点被发现,除了常见的热点突变区外,还有其它位点.本文综述了临床各型的基因突变位点及基因的诊断与防治,以对本病的基因研究有所了解.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李薇 冉玉平 等 《临床皮肤科杂志》 2000年29卷5期 307-308页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者女性,18岁,反复20个指/趾甲增厚、脱落18年,伴掌跖受压部位皮肤变黄增厚16年,脚底及脚缘起痛性大疱6年.其母、兄患同样疾病.诊断为先天性厚甲综合征.
【关键词】 先天性厚甲综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱红梅 姚志荣 等 《第二军医大学学报》 2000年21卷9期 826-826页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 1 临床资料患儿,男性,6岁,因指(趾)甲增厚,全身泛发棘状丘疹群6年就诊.患者自出生起即有10指(趾)甲增厚,舌苔发白,声音嘶哑.出生后未满月摩擦双足跟部可出现大疱,破溃后结硬痂.7～8个月龄时,两侧腰部出现褐色米粒大棘状丘疹,随年...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：任小蓉 导师：肖生祥 西安交通大学 临床医学 皮肤病与性病学（硕士） 2003年
【摘要】 目的:调查-中国PC-2家系,研究患者家系临床表型特征及角蛋白K17基因突变,探讨基因突变与临床表型的关系.方法:用PCR方法扩增家系中3个患者(先证者、先证者同母异父的妹妹、先证者之次之)、家系中的2个正常人和与该家系无关的50例正常人的...
- 概要：
- 方法：
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