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【中文期刊】 甘奕传 张三泉 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2022年29卷6期 532-536页
【摘要】 目的 检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)患者KRT1和KRT10基因突变.方法 提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,检测潜在的基因突变.结果 该患者KRT10基因...
【关键词】 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病；KRT10基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于学萍 孙勇虎 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2021年37卷3期 140-142页ISTIC
【摘要】 目的:对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例散发患者进行KRT1及KRT10基因的突变分析.方法:收集临床资料,提取外周血DNA,采用PCR技术扩增KRT1及KRT10基因的编码区及侧翼序列,用Sanger法测序检测潜在的基因突变,选取与患者无亲...
【关键词】 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病；KRT10基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王白鹤 邵雪宝 等 《临床与实验病理学杂志》 2018年34卷6期 680-681页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理特征及鉴别诊断.方法 回顾性分析8例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理资料.结果 8例患者均自幼年发病,6例为出生时发病,表现为出生时躯干部或四肢发生红斑、水疱、糜烂,随年龄增长,水疱消失,出...
【关键词】 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病；临床特征；病理学；
- 概要：
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【中文期刊】 陈思远 朱里 等 《临床皮肤科杂志》 2012年41卷11期 687-688页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 病历摘要 患儿女,4岁7个月.全身红斑、水疱、鳞屑4年半,于2009年11月20日就诊于我科.患儿出生时即发现左侧髋部、臀部及左下肢大片蓝灰色斑疹,出生1个月后双肘部伸侧出现红斑,红斑基础上出现水疱、糜烂,易抓破,覆铠甲状鳞屑.近几年逐...
【关键词】 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病；蒙古斑；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈平姣 李常兴 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年33卷6期 381-384页ISTIC
【摘要】 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)属于常染色体显性遗传性疾病,主要由KRT1和KRT10基因突变引起.近年来对BCIE的基因遗传学研究取得了很大进展,本文就该病的遗传模式、遗传学研究策略和研究进展进行了综述.
【关键词】 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病；遗传学；角蛋白1和10；
- 概要：
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【中文期刊】 方雪娟 江逊 等 《西南国防医药》 2012年22卷4期 421-423页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病又称鱼鳞病,是一组以皮肤干燥、鳞状脱屑、皮肤角化异常为特征的先天遗传性皮肤病[1],临床报道极少.我科于2009年9月收治1例,经有效治疗及精心护理,住院14 d临床好转出院,现介绍如下.
【关键词】 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病；临床特点；护理；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王建才 林志淼 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2010年26卷8期 549-551页ISTIC
【摘要】 目的: 检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者KRT1和KRT10基因突变.方法: 提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以100名正常人作对照.结果: 该患者KRT10基因第...
【关键词】 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病；KRT10基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 赵莹 《山西医药杂志（下半月版）》 2012年41卷1期 89-90页
【摘要】 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(bullous congenital ichthyosiform erythroderma,BCIE)属于遗传性鱼鳞病的一种,是常染色体显性遗传性皮肤病.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病影响患儿外观,给家长带来严重的心...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张士德 刘晶晶 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷4期 421-423页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病散发患者的基因突变情况,探讨基因型与表现型的相关性.方法 应用聚合酶链反应扩增KRT1和KRT10基因的热点突变区,通过DNA直接测序的方法,对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者、家系中的正常成员和50名...
【关键词】 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病；KRT10基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
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【会议论文】肖生祥 第四届中国西部地区皮肤性病学术研讨会 2006年
【摘要】 角蛋白是皮肤角质形成细胞和其它上皮细胞的主要结构蛋白之一，参与皮肤角化、分化等重要生理病理过程。随着角蛋白疾病基因的发现和确定，对疾病临床表现与基因突变之间相互关系和规律的揭示成为研究重点，这将为遗传咨询提供可靠资料，提高分子诊断水平，为基...
- 概要：
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