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【学位论文】 作者:马玲蕾 导师:朱学骏 北京医科大学 北京大学医学部;北京大学 临床医学 皮肤科学(硕士) 1996年
【摘要】 先天性大疱性鱼鳞癣样红皮病(BCIE),又称表皮松解性角化过度(EHK),是一种少见的常染色体显性遗传皮肤病,多在出生后不久出现水疱、红皮病及鱼鳞病.其组织病理学上以表皮角化过度,基层以上细胞变性及棘细胞与颗粒细胞张力丝成束为特征.近年来的...
【关键词】 先天性大疱性鱼鳞癣样红皮病 ; 角蛋白 ;
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【中文期刊】 王建波 雷东春 等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷3期 186-188页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者角蛋白1、10(KRT1、KRT10)基因突变情况,探讨致病基因与表型间的关系.方法 收集1对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者及家族成员的临床资料.提取该双胞胎患者及其兄、父、母的外周血DN...
【关键词】 鳞癣样红皮病,先天性;角蛋白1;角蛋白10;
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