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【中文期刊】 汪希珂 王予川 等 《重庆医科大学学报》 2018年43卷3期 348-352页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过对先天性心脏病家系资料的收集分析其内在关系,为探索遗传学机制提供有利条件.方法:2009年1月至2014年6月在贵州省人民医院就诊的先天性心脏病患儿及其亲属,凡一个家系中有2个及2个以上先天性心脏病患者均作为研究对象,进一步详细询...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李文静 齐小龙 等 《中华眼底病杂志》 2025年41卷3期 200-212页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察并分析早发型高度近视（eoHM）伴遗传性眼病患者基因型与表型的关系。方法:家系调查研究。2022年1月至2023年6月于宁夏回族自治区人民医院眼科诊断为eoHM的30个家系中伴遗传性眼病的7个家系（23.3%，7/30）7例患者（...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 庞海涛 吴忠 等 《眼科新进展》 2002年22卷2期 149-149页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 1 临床资料患者,女,22岁.于1999年6月婚前常规体检.眼科检查:视力右眼0.08,左眼0.06,角膜透明,瞳孔与角膜边缘等圆大,双眼虹膜全部缺如,房角镜检查可见虹膜根部残存.直接检眼镜见:小视盘、色苍白、边缘清,黄斑部暗淡,中心...
- 概要：
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【中文期刊】 李晓鹤 饶慧瑛 《医学综述》 2019年25卷15期 2955-2960页ISTICCA
【摘要】 遗传代谢相关肝内胆汁淤积症是由于代谢通路中遗传性酶的缺陷引起的胆汁酸代谢和转运障碍的疾病,因发病率低、表现多样,目前仍为临床工作中的诊治难点.进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗方案需根据胆汁酸分泌功能决定;良性复发性肝内胆汁淤积为良性表型,治...
【关键词】 遗传代谢性肝病；肝内胆汁淤积症；家族性肝内胆汁淤积症；
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【中文期刊】 王秀利 武娇 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2019年13卷11期 806-810页ISTICCA
【摘要】 目的 了解家族性甲状腺功能减退症的临床表现、生化检查及治疗随访情况.方法 回顾性分析2003年7月至2018年12月采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿促甲状腺激素(TSH)水平筛查CH的资料;阳性召回的可疑患儿采用化学免疫发光法测定血清甲状腺...
【关键词】 先天性甲状腺功能减退症；家族性；新生儿筛查；
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【中文期刊】 谢小华 陈英 等 《国际眼科杂志》 2018年18卷2期 367-372页ISTICCA
【摘要】 目的:研究家族性先天性眼球震颤患者的眼底病变特点.方法:对我院就诊的家族性先天性眼球震颤3个家系患者20例40眼进行眼位、屈光状态、眼前节、眼底彩色照相、光学相干断层扫描(OCT)、视网膜电生理(ERG)和视觉诱发电位(VEP)等检查.结果...
- 概要：
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【中文期刊】 张小杉 哈斯 等 《生物医学工程与临床》 2011年15卷6期 559-561页ISTICCA
【摘要】 目的 评价经胸超声心动图在诊断先天性主动脉瓣病变中的应用价值.方法 临床确诊的先天性主动脉瓣病变患者43例,其中男性25例,女性18例;年龄4～46岁,平均年龄234岁.纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)患者7例,主动脉瓣二叶畸形(BAV...
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【中文期刊】 刘建波 于翠杰 等 《中国煤炭工业医学杂志》 2005年8卷2期 193页ISTIC
【摘要】 <篇首> 1病历报告患者(先证者),男,6岁,汉族.因发现双眼视物不清4年就诊.患儿系第一胎足月顺产,否认外伤及毒物接触史.右眼视力指数/80cm,左眼视力0.1,散瞳后右眼视力0.1,左眼视力0.12.双眼无充血,角膜透明,前房正常,虹膜纹理...
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【中文期刊】 贾彬 王建权 等 《中国误诊学杂志》 2001年1卷8期 1272-1273页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例报告男,28岁.全身皮肤黄染1周,无消化系统症状及全身无力等.查体:t36.5℃,P78次/min,发育营养均好,巩膜及皮肤黄染,皮肤及粘膜无出血点,无蜘蛛痣及肤壁静脉怒张.浅淋巴结不肿大,心肺听诊无改变,肝脾未触及,无肤水征...
【关键词】 家族性,先天性,非溶血性黄疸；误诊；
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【中文期刊】 马丽丽 陈琰 等 《宁夏医学杂志》 2012年34卷1期 27-27页CA
【摘要】 <篇首> 1 病例资料病例1:女性,17岁,因"经量稀少7年,闭经4个月"初诊于我院妇科.患者月经量极少,仅数滴.LMP于2010年7月,口服达英-35调经治疗3个月后,于2011年3月来我中心复诊.患者出生时家人发现其阴蒂增大,长约1.5 c...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺乏；家族性；
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