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【中文期刊】 李貌 历雅  等 《中国乡村医药》 2024年31卷2期 62-64页

【摘要】 成骨不全又名脆骨病,是一种常染色体显性或隐性遗传性骨病.成骨不全由于重要的骨基质蛋白I型胶原基因突变,引起间质组织与结缔组织发育不良导致先天性骨基质生成不足.发病率为1/20000 ～ 1/10000,且无性别差异 [1].临床表现为轻微外...

【关键词】 妊娠； 先天性成骨不全； 围手术期；

【中文期刊】 王君 邵雪泉  等 《中国乡村医药》 2023年30卷3期 47-48页

【摘要】 先天性成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,部分患儿伴随心血管系统和中枢神经系统并发症 [1].我院骨科收治先天性成骨不全合并股骨干骨折1例,现总结行切开复位内固定术的麻醉处理经验,以提高麻醉科...

【关键词】 先天性成骨不全； 股骨干骨折； 切开复位内固定术；

【中文期刊】 胡红飞 郑艳  《解放军护理杂志》 2011年28卷2期 66-67页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 <篇首> 先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型,是一种罕见病.成骨不全(osteogenesis imperfecta,O...

【关键词】 先天性； 无痛无汗； 成骨不全；

【中文期刊】 张春莉  《解放军护理杂志》 2004年21卷5期 81-81页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 <篇首> 先天性成骨不全,又称脆骨症,俗称玻璃人,为遗传性结缔组织疾病,容易遭受轻微外力发生病理性骨折[1],对护理有很高的要求.

【关键词】 先天性成骨不全； 儿童； 护理；

【中文期刊】 徐永权 桂芹  等 《第三军医大学学报》 2001年23卷4期 442页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首>患儿，男，1岁4个月。因反复出现四肢多处自发性骨折入院。患儿于出生后即被发现右小腿中段肿胀，弯曲变形。经X线检查后，确诊为右小腿骨折。自1个月开始，患儿左小腿、双上肢、右大腿先后多处反复出现自发性骨折，导致现四肢畸形，不能站立及行走。父...

【关键词】 先天性； 成骨不全；

【中文期刊】 诸炎 李全林  等 《中国临床医学》 2018年25卷2期 178-181页 ISTICCA

【摘要】 目的:总结全球首例经口内镜肌切开术(POEM)治疗贲门失弛缓症合并先天性成骨不全患者的临床实践经验.方法:患者男性,21岁,术前Eckardt评分7分,确诊贲门失弛缓症伴先天性成骨不全.完善相关术前检查后于全麻下实施POEM 术:首先距离门...

【关键词】 经口内镜肌切开术； 贲门失弛缓症； 先天性成骨不全；

【中文期刊】 程广  《医学影像学杂志》 2012年22卷5期 868页 ISTIC

【摘要】 患儿 女,1天.因重度窒息复苏入院,GIP133周顺产,肤色青紫,哭声弱不连贯,颅骨软化,巩膜轻度蓝色,四肢无自主活动、可触及骨摩擦感.CT平扫及三维:颅骨密度不均、呈不规则碎片状显示,四肢长骨及诸肋骨骨皮质菲薄,骨密度减低,横径略宽,可见...

【关键词】 先天性成骨不全； 体层摄影术,X线计算机；

【中文期刊】 孙俊峰  《世界最新医学信息文摘（电子版）》 2013年32期 36-36页

【摘要】 目的：探讨先天性成骨不全患者的诊疗措施。方法通过对多位患者病历资料的研读，结合患者的病征观察和临床实践，制定出系统的诊疗方案。结论先天性成骨不全疾病目前尚无有效药物治疗，矫形外科治疗主要是矫正股骨和胫骨畸形以便让病儿能站立、行走。

【关键词】 骨科； 先天性； 成骨不全；

【中文期刊】 叶志球 郭庆禄  等 《实用临床医学》 2007年8卷5期 99-101页 CA

【摘要】 目的:观察先天性成骨不全X线、超声的特征性表现及诊断价值.方法:对2000年6月至2006年2月我科收治的28例成骨不全的影像学资料进行回顾性分析,其中超声检查14例,X线检查14例.结果:先天性成骨不全超声检查均有四肢短小并多发骨折,其中...

【关键词】 成骨不全； 先天性； 放射线照像术；

【中文期刊】 陈永霞 乔玉芝  等 《华北煤炭医学院学报》 2001年3卷5期 608-608页

【摘要】 <篇首> 先天性成骨不全是一种遗传异质结缔组织病,特点是骨质疏松、骨折、蓝巩膜及早老性耳聋,现将2例报告如下.1病例简介例1:患儿,男,3d,因右下肢活动少3d人院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,生后发现患儿左下肢活动少,触之哭闹,在外未治疗入...

【关键词】 成骨不全； 新生儿； 先天性；