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【中文期刊】 吕娟 张立琴 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷12期 894-897页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型的发病机制、临床特点及治疗.方法 回顾分析1例PHP Ia型患儿及其家族成员的临床及遗传学资料.结果 患儿以先天性甲状腺功能减退为首发症状,后逐渐表现出Albright遗传性骨营养不良症(AH...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； 先天性甲状腺功能减退症； GNAS基因；
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