换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 42
- 2
- 16
- 7
- 4
- 4
- 3
- 21
- 17
- 3
- 3
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 刘咏梅 冯会颖 等 《安徽医药》 2023年27卷7期 1359-1363页 ISTICCA
【摘要】 目的 探究高通量测序(NGS)技术联合瞬态诱发性耳声发射(TEOAE)技术在新生儿遗传性聋筛查中的应用价值.方法 采用整群随机抽样方法,根据纳入、排除标准选取2018年1月至2020年10月承德市中心医院625例新生儿作为研究对象,均于出生...
【关键词】 先天性遗传性新生儿疾病和畸形； 聋； 新生儿筛查；
【中文期刊】 韦柳婷 吴秋龙 等 《安徽医药》 2023年27卷7期 1422-1426页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析南宁地区新生儿常见耳聋基因携带情况和突变类型,探讨汉族与壮族之间的差异.方法 采用导流杂交技术对2017年8月至2021年4月在广西壮族自治区民族医院出生的6698例新生儿进行GJB2、SLC26A4、mt DNA和GJB3基因的...
【关键词】 先天性遗传性新生儿疾病和畸形； 聋； 听觉丧失；
【中文期刊】 李理 刘文 等 《中国医学影像学杂志》 2021年29卷4期 358-361页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨先天性肝母细胞瘤(CHB)的CT特征,分析误诊原因,提高对CHB的认识和诊断能力.资料与方法 回顾性分析经手术病理证实的7例新生儿CHB的临床及CT表现,并与易误诊病变进行鉴别诊断.结果 7例新生儿CHB中,1例甲胎蛋白阳性.7例...
【关键词】 肝肿瘤； 先天性遗传性新生儿疾病和畸形； 体层摄影术,X线计算机；
【中文期刊】 沈亚平 严恺 等 《浙江大学学报（医学版）》 2020年49卷5期 574-580页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析一个联合氧化磷酸化缺陷症1型家系的临床表型及遗传学特点,明确其遗传学病因.方法:对先证者父母外周血DNA行全外显子组测序,对先证者(已故)干血斑标本、胎儿(先证者弟弟)羊水和先证者父母亲外周血行Sanger验证.结果:全外显子组测...
【关键词】 先天性遗传性新生儿疾病和畸形； 联合氧化磷酸化缺陷症1型； GFM1基因；
【中文期刊】 吴秀丽 《中国临床医学影像杂志》 2016年27卷3期 221-222页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性胃壁肌层缺如是十分罕见的新生儿胃肠道疾病,以发病日龄小、起病急、病程进展快、死亡率高为主要特征,认识其特征性影像表现,结合临床就能及时明确诊断.早诊断、及时治疗是提高本病存活率的主要因素.我院2001-2014年2例患儿均手术治疗,治...
【关键词】 先天性遗传性新生儿疾病和畸形； 放射摄影术；
【中文期刊】 蒋光愉 程兆明 等 《中华病理学杂志》 2012年41卷7期 452-455页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过观察新生儿citrin缺陷肝内胆汁淤积症(NICCD)的肝穿刺活检病理标本,探讨肝病变的组织学特点及其诊断价值.方法 对10例NICCD患儿的肝穿刺标本进行HE、组织化学和免疫组织化学(EnVision法)等染色,应用聚合酶链反应...
【关键词】 先天性遗传性新生儿疾病和畸形； 肝疾病； 胆汁淤积,肝内；
【中文期刊】 金惠明 孙莲萍 等 《中华神经外科杂志》 2008年24卷6期 415-418页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结小儿先天性脑膨出的临床特点和诊治经验.方法 回顾分析1997年5月至2006年5月经外科手术及影像学证实48例先天性脑膨出.结果 本组男28例,女20例,年龄1d～15岁.CT和MRI是主要诊断手段.脑膨出位于枕后36例,前颅窝2...
【关键词】 脑膜膨出； 外科手术； 先天性新生儿疾病和畸形；
【中文期刊】 宁雨欣 刘雪晗 等 《中国现代医学杂志》 2019年29卷2期 44-49页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨湖北省襄阳市南漳县新生儿神经管畸形(NTDs)高发的危险因素,为有效控制和降低该地区新生儿NTDs发病率提供科学的参考依据.方法 采用1∶1配对病例对照研究方法,选取2013年1月1日—2016年12月30日湖北省襄阳市南漳县孕检...
【关键词】 神经系统畸形； 环境污染； 先天性遗传性新生儿疾病和畸形；
【中文期刊】 李炳 陈为兵 等 《中华胰腺病杂志》 2018年18卷4期 256-259页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨腹腔镜下十二指肠斜形侧侧吻合术治疗新生儿先天性环状胰腺的可行性.方法 回顾性分析2015年1月至2017年5月间江苏省淮安市妇女儿童医院行腹腔镜下十二指肠斜形侧侧吻合术治疗6例先天性环状胰腺的新生患儿临床资料.患儿年龄1～4d,平...
【关键词】 胰腺疾病； 先天性遗传性新生儿疾病和畸形； 腹腔镜；
【中文期刊】 肖鸽飞 孟小军 等 《中国医师杂志》 2016年18卷7期 1021-1024页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷的相互关系,探讨遗传性因素对胎儿先天缺陷的影响.方法 回顾性分析132例不良妊娠孕妇(病例组)及同期就诊的150例正常妊娠孕妇(对照组)5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的C67...
【关键词】 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(FADH2)/遗传学； 5-甲基四氢叶酸-高半胱氨酸S-甲基转移酶/遗传学； 先天性遗传性新生儿疾病和畸形/遗传学；
加载中...
