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          【中文期刊】 潘桂贤  李思涛  等 《实用医学杂志》 2025年41卷6期 824-828页ISTICPKUCA

          【摘要】 目的 针对一例产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的临床特征,探讨一个产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的基因突变与其临床表现间的关系,分析产前诊断的重要性,为后续随访和干预治疗提供依据.方法 通过采集孕母羊水及父母外周血标本,提取基因组...

          【关键词】 FBN 1基因先天性晶状体脱位产前诊断

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          【中文期刊】 刘思源  刘欣欣  等 《眼科学报》 2024年39卷8期 424-430页MEDLINEISTICCA

          【摘要】 先天性晶状体脱位(congenital ectopia lentis,CEL)是一种罕见的遗传相关性疾病,其主要临床特征是晶状体悬韧带先天性发育异常,导致晶状体偏离正常解剖位置.随着病情的进展,CEL可引起高度屈光不正甚至弱视外,还可能导致...

          【关键词】 先天性晶状体脱位视力预后屈光变化

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          【中文期刊】 马逸远  刘思源  等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷4期 254-259页ISTIC

          【摘要】 目的 探究先天性晶状体脱位(CEL)患者经巩膜人工晶状体(IOL)缝襻固定术后发生IOL脱位的原因及其危险因素分析.方法 对 123 例(220 眼)接受经巩膜IOL缝襻固定术的CEL患者进行回顾性分析,所有患者均接受全面的眼科检查,包括视...

          【关键词】 先天性晶状体脱位经巩膜人工晶状体缝襻固定术人工晶状体脱位

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          【中文期刊】 柯宗文  叶惠文  等 《眼科学报》 2023年38卷2期 83-91页MEDLINEISTICCA

          【摘要】 目的:通过对改良"Z"形无线结经巩膜缝线固定人工晶状体手术和传统有线结巩膜缝线固定人工晶状体手术治疗先天性晶状体脱位的比较来评价改良术式的临床疗效.方法:回顾性病例研究.纳入2018年1月—2021年3月期间于中山大学中山眼科中心行手术治疗...

          【关键词】 巩膜缝线固定先天性晶状体脱位缝线暴露

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          【中文期刊】 靳光明  李雪沛  等 《眼科学报》 2020年35卷5期 360-364页MEDLINEISTICCA

          【摘要】 先天性晶状体脱位是一种具有潜在致盲风险的眼科疾病,手术是其治疗的主要方式之一,但其手术时机的确定和手术方式的选择尚有争议.截至目前,先天性晶状体脱位最为经典的术式仍为经巩膜后房型人工晶状体缝线固定术(trans-scleral suture...

          【关键词】 先天性晶状体脱位经巩膜后房型人工晶状体缝线固定术术式选择

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          【中文期刊】 熊瑛  戴锦晖  等 《眼科新进展》 2001年21卷3期 204页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 <篇首>1 一般资料 患者,男,47岁,双眼自幼畏光,视物不清,视力进行性下降3a,无家族史,父母非近亲结婚。眼部检查:双眼水平震颤,右眼视力0.01,不能矫正,近角膜缘多处散在大小不一、深浅不等的角膜云翳或斑翳,前房深,虹膜完全缺如,房角镜下...

          【关键词】 先天性无虹膜白内障晶状体脱位

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          【中文期刊】 朱漫  曾乃仁  《医药前沿》 2020年10卷19期 191-192页

          【摘要】 目的:探讨先天性晶状体脱位患者的治疗与护理,以提高护理质量.方法:回顾性分析先天性晶状体脱位33例患者手术前中后的护理方法.结果:本组33例患者通过手术治疗及围手术期的精心护理,术后3个月裸眼视力较术前裸眼视力均明显提高.结论:充分的术前准...

          【关键词】 先天性晶状体脱位围手术期晶状体摘除术

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          【中文期刊】 唐雪林  彭睿  《眼科学报》 2018年33卷3期 144-148页MEDLINEISTICCA

          【摘要】 目的:分析1个先天性晶状体脱位家系原晶状体原纤维蛋白1(fibrillin-1,FBN1)基因突变的情况.方法:对1个单纯性晶状体脱位家系中的25位家族成员(包括5名患者)进行眼睛及全身临床检查.从外周静脉血抽提DNA进行PCR扩增反应,并...

          【关键词】 先天性晶状体脱位FBN1基因悬韧带

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          【中文期刊】 夏文佼  巩雪  等 《国际眼科杂志》 2016年16卷4期 651-653页ISTICCA

          【摘要】 先天性晶状体脱位是由于先天发育异常导致晶状体悬韧带部分或全部缺损离断,引起对晶状体的悬挂力量不平衡或丧失,从而导致晶状体离开正常生理位置的一种结缔组织疾病,具有明显的遗传倾向。近年来对于分子病因学的探究使得我们进一步了解了先天性晶状体脱位的...

          【关键词】 先天性晶状体脱位基因突变

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          【中文期刊】 楚美芳  张倩  等 《国际眼科杂志》 2016年16卷10期 1929-1932页ISTICCA

          【摘要】 目的:通过对先天性晶状体脱位行手术治疗的患者进行临床分析及手术方式选择、手术后效果分析,探讨先天性晶状体脱位患者的手术方式的选择及术中术后并发症的防治。
            方法:回顾性分析我院自2010-01-01/2015-01-01的5 a间先...

          【关键词】 先天性晶状体脱位囊袋张力环人工晶状体

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