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【中文期刊】 赵静 宣小燕  等 《新医学》 2024年55卷4期 292-297页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍[CHDFIDD,细胞周期蛋白依赖性激酶 13(CDK13)相关疾病)]患儿的临床表型及基因突变情况,探讨其遗传学病因.方法 采用芯片捕获高通量测序技术对 3 例CHDFIDD患儿及其父母的基...

【关键词】 先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍； CDK13基因； CDK13相关疾病；

【中文期刊】 林丽灵 潘虹  等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷6期 514-518页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 全面发育落后和智力障碍（global developmental delay/intellectual disability，GDD/ID）是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病。GDD/ID全球患病率1%~3%，预计累及1....

【关键词】 发育障碍； 智力障碍； 遗传性疾病，先天性；

【中文期刊】 郑学辉 叶素芬  等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷11期 840-846页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（glypican-3， GPC3）基因变异致Simpson-Golabi- Behmel 综合征（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS）Ⅰ型患者的临床特征及遗传学特...

【关键词】 心律失常，心性； 巨人症； 心脏缺损，先天性；

【中文期刊】 林丽灵 张英  等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷1期 20-27页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结单基因全面性生长发育落后/智力障碍（global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID）家系的产前诊断特点。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月就诊于北京...

【关键词】 发育障碍； 智力障碍； 遗传性疾病，先天性；

【中文期刊】 朵丽娜 谢海棠  《妇儿健康导刊》 2024年3卷8期 21-24页

【摘要】 先天性甲状腺功能减退症(CH)患病率呈逐渐升高趋势,本病严重影响儿童的智力发育.早期筛查可以尽早诊断及治疗,减少智力障碍儿童数量.目前,CH病因尚未明确统一.所以若能明确致病高危因素,就能够对高危孕妇进行宣教、指导及干预.本文就CH筛查及高...

【关键词】 先天性甲状腺功能减退症； 新生儿疾病筛查； 足跟血；

【成果】 1100190121 广西 R714.5 基础研究 医疗仪器设备及器械制造 医院 2011年

【成果简介】 ①课题来源与背景：唐氏综合征，又称2l-三体综合征，是一种严重的先天性智力障碍性疾病。在新生儿中，其发生率约为1/600-1/800，而2/3由于胎儿在孕早期自发流产，故实际发病率比出生后高得多。鉴于该病患儿出生后尚无有效治疗方法，且会增加...

【关键词】 唐氏综合症； 先天性智力障碍性疾病； 诊断试剂；

【中文期刊】 梁文垦 龚蔚蔚  等 《广西医学》 2022年44卷6期 650-653页 ISTICCA

【摘要】 唐氏综合征是人类常见的染色体数目异常疾病,临床上,先天性智力障碍是唐氏综合征的主要表型之一,为此,探讨唐氏综合征神经系统发育障碍的机制尤为重要.建立动物和细胞疾病模型是研究疾病的关键,本研究报道了较为成熟的唐氏综合征疾病小鼠模型及细胞模型,...

【关键词】 唐氏综合征； 疾病模型； 氧化应激；

【中文期刊】 刘建文 陈永新  《医学检验与临床》 2022年33卷9期 17-19页

【摘要】 目的:了解2016-2017年东营市新生儿先天性甲状腺功能减低症(Congenital Hypothyroidism,CH)筛查情况,为预防和早期诊断CH提供科学依据.方法:新生儿出生72 h充分哺乳6次后进行足跟采血,滴在Whatman ...

【关键词】 先天性甲状腺功能低下症； 促甲状腺素； 新生儿疾病筛查；

【中文期刊】 谭远辉 杨建军  《临床麻醉学杂志》 2016年32卷4期 416-416页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 先天性无痛症又称为“遗传性感觉和自主神经病变(he-reditary sensory and autonomic neuropathy,HSAN)”,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病[1,2]。先天性无痛无汗症(congenital in...

【中文期刊】 王秋伟 王淮燕  等 《中国全科医学》 2012年15卷36期 4247-4249页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 调查常州地区10年来新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)发生情况.方法 2001-2010年对常州地区175 876例活产新生儿进行了CH的筛查,检测足跟血中促甲状腺激素(TSH)水平,阳性患儿均建立治疗随访档案.分析10年CH患儿检...

【关键词】 先天性甲状腺功能减退症； 新生儿筛查； 促甲状腺素；