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【中文期刊】 黎昱 宋婷婷 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 661-665页
【摘要】 目的 探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值,分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景.方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军...
【关键词】 先天性泌尿系统发育异常；产前诊断；G显带核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗建华 徐婉芳 等 《首都食品与医药》 2021年28卷3期 89-90页
【摘要】 目的 观察先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿致病性应用全外显子组测序技术(WES)的检出率.方法 筛选2019年1月～2020年3月我院妇产科收治的的100例产前超声提示CAKUT病例;根据是否合并其他系统异常分组,A组74例单纯CA...
【关键词】 致病性；先天性泌尿系统发育异常；产前超声；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 雷婷缨 符芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 856-859页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)对核型和染色体微阵列分析结果未见异常的先天性泌尿系统发育异常(congenital anomalies of the kidney and urinary ...
【关键词】 外显子组测序技术；先天性泌尿系统发育异常；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨新建 刘积学 《中国社区医师（医学专业）》 2010年12卷5期 116页
【摘要】 目的:探讨高频彩超对婴幼儿泌尿系统先天性发育异常的诊断价值及在本地区发病情况.方法:高频彩超筛查食用含三聚氰胺奶粉的婴幼儿6085例,对结果进行统计分析.结果:检出泌尿系统先天发育异常婴幼儿共27例,发病率占被检人群0.44%.结论:高频彩...
【关键词】 高频彩超；婴幼儿；泌尿系统先天性发育异常；
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【学位论文】 作者：雷婷缨 导师：廖灿 广州医科大学 临床医学 妇产科学（博士） 2017年
【摘要】
背景和目的：
先天性泌尿系统发育异常（Congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT）是一类多样化的先天性结构畸形，主要由于肾脏在胚胎期发育缺陷所引起的。CA...
【关键词】 先天性泌尿系统发育异常 ； 染色体核型分析 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：雷婷缨 导师：廖灿 广州医科大学 临床医学 妇产科学（博士） 2017年
【摘要】 背景和目的先天性泌尿系统发育异常(Congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)是一类多样化的先天性结构畸形,主要由于肾脏在胚胎期发育缺陷所引起的.CAKUT在所有先天...
【关键词】 先天性泌尿系统发育异常 ； 染色体核型分析 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汪月娟 董国庆 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷7期 55-60页ISTIC
【摘要】 目的 探讨新生儿先天性肾脏与尿路畸形(CAKUT)的影响因素,并随访预后情况.方法 回顾性收集于2018年1月至2019年5月在深圳市妇幼保健院新生儿科住院的CAKUT患儿179例,按1∶3匹配医院同期分娩的537名健康新生儿作为对照组,分...
【关键词】 新生儿；先天性肾脏与尿路畸形；危险因素；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 高德瑾 王冰清 等 《组织工程与重建外科杂志》 2023年19卷3期 265-269页ISTICCA
【摘要】 目的 研究先天性小耳畸形合并泌尿生殖系统先天畸形的发病率,分析两者的相关性.方法 回顾性分析2015 年 1 月至 2019 年 12 月 3143 例小耳畸形患者,通过肾脏超声或腹部CT检查,统计其中合并泌尿生殖系统畸形的病例,并对其畸形...
【关键词】 先天性小耳畸形；先天性泌尿生殖系统畸形；发病率；
- 概要：
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【中文期刊】 陈娜 朱兰 《实用妇产科杂志》 2018年34卷9期 641-643页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 阴道斜隔综合征是一种少见的女性生殖道发育异常,其特点是双子宫(偶有完全纵隔子宫)、双子宫颈及双阴道,一侧阴道完全或不完全闭锁(即阴道斜隔),常伴斜隔侧泌尿系统畸形,以肾缺如多见[1].斜隔起源于两侧子宫颈之间,斜行附着于一侧阴道壁,遮蔽该侧...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张潇潇 陈倩 《实用妇产科杂志》 2017年33卷12期 884-887页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾脏及尿路畸形的发生率约1/1000～4/1000,占所有产前发现畸形的20％ ～30％,值得注意的是30％ ～50％的儿童期慢性肾功能不全与先天性肾脏尿路畸形有关[1].先天性肾脏及尿路畸形包括肾脏实质发育异常、肾脏胚胎迁移过程异常...
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