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【中文期刊】 黎昱 宋婷婷 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 661-665页
【摘要】 目的 探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值,分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景.方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军...
【关键词】 先天性泌尿系统发育异常； 产前诊断； G显带核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁婷婷 李志华 《妇产与遗传（电子版）》 2021年11卷2期 36-44页
【摘要】 先天性泌尿系统异常是一种常见的胎儿先天性畸形,是引起儿童肾功能不全以及终末期肾病的常见原因.先天性泌尿系统异常的临床表型多样,常常是由于胚胎时期肾发育异常或发育缺陷引起的,因而,胎儿泌尿系统结构异常也成为产前诊断和遗传咨询中常有的类型.泌尿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗建华 徐婉芳 等 《首都食品与医药》 2021年28卷3期 89-90页
【摘要】 目的 观察先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿致病性应用全外显子组测序技术(WES)的检出率.方法 筛选2019年1月～2020年3月我院妇产科收治的的100例产前超声提示CAKUT病例;根据是否合并其他系统异常分组,A组74例单纯CA...
【关键词】 致病性； 先天性泌尿系统发育异常； 产前超声；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘敏 《中国当代医药》 2010年17卷28期 81,83页 CA
【摘要】 目的:探讨超声对诊断胎儿泌尿系先天性异常的声像图特征和临床价值.方法:回顾性分析本院2007年1月～2009年12月产科108例产前超声诊断为泌尿系统先天性异常的胎儿超声图像,与产后结果进行对照.结果:肾脏异常患者共108例,其中肾积水61...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 雷婷缨 符芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 856-859页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)对核型和染色体微阵列分析结果未见异常的先天性泌尿系统发育异常(congenital anomalies of the kidney and urinary ...
【关键词】 外显子组测序技术； 先天性泌尿系统发育异常； 产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓璐莎 郭晓玲 等 《中国妇幼保健》 2017年32卷20期 5075-5078页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨第二代高通量测序技术(NGS)在胎儿先天性心脏疯或泌尿系统异常中的应用价值.方法 选取2015年1月-2016年12月因胎儿心脏发育异常或泌尿系统异常在佛山市妇幼保健院行产前诊断的孕妇83例,其中胎儿心脏发育异常57例,泌尿系统异...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨新建 刘积学 《中国社区医师（医学专业）》 2010年12卷5期 116页
【摘要】 目的:探讨高频彩超对婴幼儿泌尿系统先天性发育异常的诊断价值及在本地区发病情况.方法:高频彩超筛查食用含三聚氰胺奶粉的婴幼儿6085例,对结果进行统计分析.结果:检出泌尿系统先天发育异常婴幼儿共27例,发病率占被检人群0.44%.结论:高频彩...
【关键词】 高频彩超； 婴幼儿； 泌尿系统先天性发育异常；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 雷婷缨 导师：廖灿 广州医科大学 临床医学 妇产科学（博士） 2017年
【摘要】
背景和目的：
先天性泌尿系统发育异常（Congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT）是一类多样化的先天性结构畸形，主要由于肾脏在胚胎期发育缺陷所引起的。CA...
【关键词】 先天性泌尿系统发育异常； 染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 雷婷缨 导师：廖灿 广州医科大学 临床医学 妇产科学（博士） 2017年
【摘要】 背景和目的先天性泌尿系统发育异常(Congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)是一类多样化的先天性结构畸形,主要由于肾脏在胚胎期发育缺陷所引起的.CAKUT在所有先天...
【关键词】 先天性泌尿系统发育异常； 染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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