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【中文期刊】 戴遥 薛丽萍 等 《中国全科医学》 2025年28卷6期 771-776页 ISTICPKUCA
【摘要】 17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1％,其患病率为1∶50000.本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临...
【关键词】 肾上腺皮质疾病； 先天性肾上腺皮质增生症； 17α-羟化酶缺陷症；
【中文期刊】 李倩芸 晏元龙 《分子诊断与治疗杂志》 2025年17卷1期 1-4页 ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传的单基因病,其基因诊断是对患者进行疾病分型和精准治疗的必要依据.然而由于疾病表型的多样性以及不同亚型基因变异的复杂性,先天性肾上腺皮质增生症的基因诊断一直面临着较大的困难.本文综述了先天性肾上腺皮...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 基因诊断； 基因检测方法；
【中文期刊】 王琼 齐志业 等 《昆明医科大学学报》 2025年46卷4期 109-114页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析不同性别、胎龄、采血日龄、出生体重对 17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)浓度的影响,制定适合实验室自身的新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplas...
【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查； 先天性肾上腺皮质增生症； 17-羟孕酮；
【中文期刊】 官蓉花 范舒舒 《医师在线》 2025年15卷4期 97-101页
【摘要】 目的 探讨非经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)合并多囊卵巢综合征患者的临床特点及行体外受精-胚胎移植术(IVF-ET)助孕治疗的特点,减少漏诊率.方法 总结1例非经典型21-OHD合并原发性不孕女性患者的临床表现、相关生化和类固醇激素...
【关键词】 非经典型21-羟化酶缺乏症； 多囊卵巢综合征； 先天性肾上腺皮质增生症；
【中文期刊】 杨丽涓 周婧瑶 等 《重庆医科大学学报》 2024年49卷9期 1201-1204页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:初步探讨四川省新筛中心全自动荧光免疫分析仪(genetic screening processor,GSP)进行先天性肾上腺皮质增生症(ngenital adrenalhyperplasia,CAH)筛查的新生儿干血斑 17α-羟孕酮...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 孕周； 17-羟孕酮；
【中文期刊】 李林洁 杨雪 等 《贵州医药》 2024年48卷1期 30-32页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解本地新生儿CAH的发病情况,总结筛查经验,讨论整改措施.方法 对来自贵阳市65家助产机构出生于2019-2020年的118 670例新生儿干血斑标...
【关键词】 新生儿筛查； 先天性肾上腺皮质增生症； 17羟孕酮；
【中文期刊】 周思宇 平毅 《中国性科学》 2024年33卷6期 52-55页 ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是以肾上腺皮质类固醇激素生成受损为特征的常染色体隐性遗传性疾病.最常见的类型是单纯男性化女性假两性畸形,即具有男性化或发育模糊的外生殖器,但性腺仍为女性生殖腺且染色体核型为46,XX的女性个体,常常由于患者和...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏症； 女性假两性畸形；
【中文期刊】 程凤 颜廷会 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷4期 517-520页 ISTICCA
【摘要】 21-羟化酶缺陷是由肾上腺合成皮质醇所需的酶缺乏所致,临床上21-羟化酶缺陷患者常常存在卵泡生长不佳、子宫内膜容受性改变,给患者生育带来困难.本文报道1例辅助生殖成功的21-羟化酶缺陷病例,我们发现在辅助生殖治疗中对糖皮质激素的剂量调整和使...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21羟化酶缺陷； 体外受精-胚胎移植；
【中文期刊】 王一淳 蓝信强 《检验医学》 2024年39卷12期 1214-1218页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨威海地区早产儿和低体重儿17α-羟孕酮(17α-OHP)水平的变化,并初步建立先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的临界值.方法 收集2019年1月—2023年12月威海市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查...
【关键词】 17α-羟孕酮； 先天性肾上腺皮质增生症； 新生儿遗传代谢病筛查；
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