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【中文期刊】 荣柳萍 《海南医学》 2022年33卷16期 2153-2157页ISTICCA
【摘要】 先天性类脂质性肾上腺增生症(CLAH)是先天性肾上腺增生症(CAH)中最为严重的一种类型,主要是由类固醇生成急性调控蛋白(StAR)基因和编码胆固醇侧链裂解酶(P450scc)基因突变引起,是一种常染色体隐形遗传疾病.典型的CLAH多在患儿...
【关键词】 先天性类脂质性肾上腺增生症；类固醇生成急性调控蛋白；编码胆固醇侧链裂解酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王丽红 王蕾 等 《中国医刊》 2017年52卷11期 92-96页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨先天性类脂质性肾上腺增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia,CLAH)患儿的临床及分子遗传学特征.方法 选取1例2016年10月本院收治的20天龄女性CLAH患儿的临床资料,进行染色体核...
【关键词】 先天性类脂质性肾上腺增生症；类固醇急性调控蛋白；先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈瑞敏 袁欣 等 《中华内分泌代谢杂志》 2014年30卷11期 980-984页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析一例先天性类脂质性肾上腺增生症(CLAH)患儿的临床特点,并对其核心家庭类固醇急性调控蛋白(StAR)基因突变进行分析.方法 收集1例11月龄CLAH患儿临床资料,并对患儿及其父母外周血白细胞StAR基因的7个外显子进行PCR扩增...
【关键词】 先天性类脂质性肾上腺增生症；类固醇急性调控蛋白；序列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈永兴 陈琼 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷20期 1592-1594页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性类脂质性肾上腺增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia,CLAH)最早于1957年由Ptader及Siebenmann描述,是一种常染色体隐性遗传病,属于先天性肾上腺皮质增生症中的一种严重类型...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邱文娟 叶军 等 《中华儿科杂志》 2004年42卷8期 585-588页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨先天性类脂质性肾上腺增生症(CLAH)患者发病的分子遗传学机制.方法对l例19岁男性女性化的CLAH患者进行相关内分泌激素水平评价,并提取来自患者及其父母外周血DNA,采用PCR、DNA序列分析、家系分析和限制性内切酶图谱分析等方法...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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