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【中文期刊】 王琪 陈宇江 等 《实用口腔医学杂志》 2025年41卷3期 420-423页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 重型先天性粒细胞减少症(SCN)是一种外周循环血中中性粒细胞绝对计数(ANC)小于0.5×109/L的罕见疾病.因中性粒细胞计数低,细菌感染发生率增高,口腔常表现为重度牙周炎及复发性口腔溃疡.该病例报告1例5岁SCN伴重度牙周炎病例,在全身...
【关键词】 重型先天性粒细胞减少症；中性粒细胞绝对计数；牙周炎；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙燕 王绪栋 等 《山东医药》 2024年64卷24期 75-78页ISTICCA
【摘要】 目的 总结儿童中性粒细胞弹性蛋白(ELANE)基因自发突变导致先天性中性粒细胞减少症(CN)的主要临床表现,并了解其遗传情况.方法 回顾性分析2例ELANE基因自发突变致CN患儿的临床资料及基因检测结果.结果 病例1为3岁9月男童,因反复口...
【关键词】 中性粒细胞弹性蛋白基因；基因突变；先天性中性粒细胞减少症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张景丽 段晨初 等 《安徽医学》 2023年44卷7期 878-879页ISTIC
【摘要】 1 病例资料患儿,女性,7 岁,"发热 16 天,咳嗽 8 天"入院.16 天前发热,体温最高 38. 4℃,每天 1～4 次热峰,8 天前咳嗽,咳嗽不剧烈,有痰,当地治疗,症状无好转,1 天前查胸部CT示右肺上叶实变,转入我院.患儿系G2...
【关键词】 先天性中性粒细胞减少症；基因诊断；ELANE基因；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 肖于凡 《现代医药卫生》 2023年39卷18期 3168-3172页
【摘要】 ELANE突变相关的中性粒细胞减少症有重度先天性中性粒细胞减少症(SCN)和周期性中性粒细胞减少症(CyN)2种表型,是常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病.ELANE基因突变位点多,发病机制尚不清楚,导致的SCN和CyN起病早、感染反复、感...
【关键词】 ELANE；先天性中性粒细胞减少；重症中性粒细胞减少；
- 概要：
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【中文期刊】 李芙蓉 易巾莎 等 《全科护理》 2023年21卷15期 2156-2158页
【摘要】 总结1例ELANE基因相关先天性中性粒细胞减少症患儿行肠造瘘术后切口感染的护理经验.护理要点:积极运用敏感抗生素及粒细胞集落刺激因子(Granulocyte colony stimulating factor,G-CSF)治疗,控制全身感染...
【关键词】 先天性中性粒细胞减少症；儿童；肠造瘘；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 周利 杨利丽 等 《中国妇幼健康研究》 2021年32卷6期 905-908页ISTIC
【摘要】 目的 观察缬更昔洛韦(VGCV)治疗早产儿先天性巨细胞病毒(CMV)感染的疗效及安全性.方法 选取2016年1月1日至2020年3月31日在徐州医科大学附属淮安妇幼临床学院新生儿科住院的先天性CMV感染病例28例为研究对象,其中早产儿10例...
【关键词】 缬更昔洛韦；先天性巨细胞病毒感染；早产儿；
- 概要：
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【中文期刊】 迟作华 朱平 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷5期 1580-1584页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 重症先天性中性粒细胞减少症(SCN)是一种罕见的骨髓衰竭性疾病,外周血中性粒细胞绝对值明显减少,具有强烈的向骨髓增生异常综合征(MDS)/急性髓细胞白血病(AML)转化的风险,目前发现与SCN相关的异常基因有14种,ELANE是SCN最常见...
【关键词】 重症先天性中性粒细胞减少症；基因突变；急性髓系白血病；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 侯佳 王莹 等 《中国循证儿科杂志》 2014年3期 172-176页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：总结2例中性粒细胞弹性蛋白酶（ ELANE）基因突变的先天性粒细胞减少症患儿的临床特征、基因诊断及治疗方法，提高对该病的认识。方法分析2例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现，外周血中性粒细胞绝对计数（ ANC）变化，中性粒细胞呼吸爆发功...
【关键词】 先天性粒细胞减少症；免疫缺陷病；中性粒细胞弹性蛋白酶基因；
- 概要：
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【中文期刊】 杨湖 高宗燕 等 《临床儿科杂志》 2014年5期 485-488页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨先天性中性粒细胞减少症(SCN)的临床特征及发病机制。方法采用聚合酶链反应和直接测序技术依次分析1例临床诊断为SCN患儿的ELANE、HAX1、WAS、GFI1、CSF3R及CXCR4基因突变情况，并收集其临床及实验室检查资料。结...
【关键词】 重型先天性中性粒细胞减少症；呼吸爆发；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 王波 卢俊 等 《临床儿科杂志》 2013年31卷1期 44-47页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用基因诊断方法进一步提高对儿童先天性粒细胞减少症(CN)的认识和诊断水平.方法 以1例儿童CN患者为研究对象,收集其临床资料、实验室检查结果,按序检测ELA2、GFI1、HAX1及WASp致病基因突变情况.依上述步骤对患儿分别进行疾...
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