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【中文期刊】 崔凯 胡绍燕 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年29卷5期 376-378页ISTICCA
【摘要】 病例资料患儿,女,5岁3个月,出生后2个月因"面色苍白"于我院就诊,血常规:红细胞1.87×1012/L,血红蛋白62g/L,白细胞4.26×109/L,中性粒细胞绝对值1.11×109/L,血小板491×109/L.之后多次查血常规均提示...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏悦昕 刘志远 等 《临床输血与检验》 2023年25卷1期 82-87页ISTICCA
【摘要】 目的 筛选先天性纯红细胞再生障碍性贫血(diamond-blackfan anemia,DBA)氧化应激相关差异基因,以及关键信号通路,为深入研究DBA的分子机制提供新的切入点.方法 采用GEO数据库的mRNA表达芯片数据GSE14335,...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；生物信息学分析；差异表达基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 易美慧 万扬 等 《中国当代儿科杂志》 2022年24卷10期 1143-1148页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患儿的体重指数分布情况,并分析DBA患儿肥胖发生的相关因素.方法 选取2003年1月至2020年12月于中国医学科学院北京协和医学院血液病医院儿...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；体重指数；肥胖；
- 概要：
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【中文期刊】 《中国实用乡村医生杂志》 2023年30卷4期 8-10页
【摘要】 文章介绍了先天性纯红细胞再生障碍性贫血的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断和治疗.
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；概述；病因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 石玉梅 马杰 《临床儿科杂志》 2017年35卷11期 848-851页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床特点及其致病基因.方法 回顾分析2例DBA患儿的临床资料以及基因检测结果,同时复习相关文献.结果 两例患儿均为女性,分别为3月龄和4月龄;均以面色苍黄就诊.血常规红细胞偏低、血红蛋白低、...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；临床特点；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈玉梅 阮敏 等 《中国实验血液学杂志》 2012年20卷6期 1414-1418页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患者的核糖体蛋白基因突变.对我院2008年12月至2012年4月期间诊治的21例DBA患者进行9个与本病相关的核糖体蛋白基因(RPS19、R...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；核糖体蛋白基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张文娟 曹星梅 《现代肿瘤医学》 2009年17卷3期 549-551页ISTICCA
【摘要】 目的:先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)十分罕见,易并发各种肿瘤,治疗困难.通过1例先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)并发骨髓增生异常综合征-难治性血细胞减少伴有多系增生异常(MDS-RCMD)治疗转归及文献复习,并认识DBA.方法...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；骨髓增生异常综合征；治疗；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 秦雪艳 谢晓恬 《世界临床药物》 2024年45卷7期 763-768页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨儿童核糖体蛋白L35A(ribosomal protein L35A,RPL35A)基因突变所致先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)(RPL35A-DBA)的临床表现及基因型特征....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李兵家 张红红 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷21期 1654-1656页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨儿童RPL5基因突变致先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床特征，以期提高临床医师对该病的认识。方法:对复旦大学附属儿科医院收治的1例RPL5基因突变致DBA患儿的临床资料和测序结果进行分析，并检索国内外文献，总结该病的临床...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；RPL5基因；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 黄忠平 王宏胜 《国际儿科学杂志》 2022年49卷5期 315-319页ISTIC
【摘要】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种罕见的遗传性贫血，约90%的病例在婴儿期出现症状。70%~80%病例存在基因异常，主要是常染色体显性遗传，少数呈隐性或X连锁遗传。DBA的基因突变主...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；核糖体病；基因突变；
- 概要：
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