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【中文期刊】 胡雪艳 何静杰  等 《中国康复理论与实践》 2015年3期 356-357页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：探讨青年缺血性脑卒中并发先天性肌病的病例特点及康复治疗方法。方法回顾性分析1例青年缺血性脑卒中并发先天性肌病患者的临床资料，分析其病变特点及康复治疗方法。结果本例患者患缺血性脑卒中并发先天性肌病，其病因考虑为动脉夹层附壁血栓脱落导致。...

【关键词】 青年； 缺血性脑卒中； 先天性肌病；

【中文期刊】 罗梦川 李秋香  等 《中国当代儿科杂志》 2011年13卷6期 499-502页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 非进行性先天性肌病是一组于出生或青少年时期发病的肌肉疾病.近年来新报告了多种非进行性先天性肌病,包括透明体肌病、肌质管肌病、Ⅰ型纤维优势等,但作为独立的疾病尚缺乏足够的病例数量和恒定的临床病理联系.本文报道两例经骨骼肌活检证实为先天性肌病伴...

【关键词】 先天性肌病； Ⅰ型肌纤维优势； 肌肉活检；

【中文期刊】 徐春晓 赵亚雯  等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2015年22卷3期 177-181页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结几种常见类型先天性肌病大腿肌肉MRI的改变规律,评价其诊断价值.方法 选取通过肌肉病理检查确诊的先天性肌肉病患者12例,包括杆状体肌病5例、轴空病4例、中央核肌病3例,其中男性9例,女性3例,平均年龄(19.6±10.1)岁,平均...

【关键词】 肌病； 肌病,杆状体； 肌病,中央核；

【中文期刊】 郁文博 奚剑英  等 《中国临床神经科学》 2009年17卷6期 622-625页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨先天性肌纤维类型不均(CFTD)的临床表现和病理特点.方法:回顾复旦大学附属华山医院神经科收治的1例CFTD患者的临床表现和肌肉病理改变,并结合国外文献报道的3组共21例病例进行分析比较.结果:21例CFTD患者中,男11例,女1...

【关键词】 先天性肌病； 先天性肌纤维类型不均； 肌肉活检；

【中文期刊】 吴士文 马维娅  等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2008年15卷4期 239-241,304,Ⅱ页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析青少年脊柱侧凸患者局部椎旁肌的病理变化,并探讨其是否存在合并原发性神经肌肉疾病的可能.方法 对35例患者(特发性脊柱侧凸患者23例,先天性脊柱侧凸7例.椎问盘突出3例,椎管狭窄2例)术中留取的椎旁肌行冷冻切片并行肌肉组化染色,光镜...

【关键词】 脊柱侧凸； 先天性肌病； 椎旁肌；

【中文期刊】 吴士文 马维娅  等 《武警医学》 2007年18卷11期 862页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 中央轴空病(Central core disease,CCD)是一种少见的先天性肌病,为恶性高热的等位基因病.目前在国内仅有少数病例报道,笔者最近诊断1例典型的中央轴空病.

【关键词】 中央轴空病； 先天性肌病； RyR1基因突变；

【中文期刊】 刘永红 邓艳春  等 《中华神经外科疾病研究杂志》 2007年6卷1期 85-86页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 先天性肌病是在出生时或青少年期发生的肌肉疾病,多数为遗传性,临床上包括两大组:一组为先天性肌营养不良,其肌肉病理改变符合肌营养不良的特征,预后较差;另一组为相对良性的非进行性先天性疾病,多数进展缓慢,肌肉组织病理、组织化学或超微病理检...

【关键词】 中央核肌病； 先天性肌病； 肌肉活检；

【中文期刊】 常杏芝  《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷12期 881-883页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 先天性肌病是一组由基因突变所导致的病程相对静止的肌肉病,临床表现为不同程度的肌无力和肌张力低下,以特异性肌纤维结构异常为病理特征.先天性肌病的诊断主要依据特征性临床表现和病理改变.虽然很多不同病理类型的先天性肌病已经明确了基因诊断,更多新的...

【关键词】 先天性肌病； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 胡勇 黄希  《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷3期 491-496页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 X-连锁肌小管肌病(X-linked myotubular myopathy,XLMTM)是一种罕见的先天性肌病.四川大学华西第二医院于2021年2月收治1例临床表现为肌张力低下、伴有特殊面容、需持续呼吸机辅助通气的男性新生儿,36+2周早...

【关键词】 X-连锁肌小管肌病； MTM1基因； 基因突变；

【中文期刊】 徐海峰 王尚玉  等 《现代医学》 2024年52卷4期 627-634页 ISTIC

【摘要】 目的:总结先天性肌病患儿临床表现、实验室检查和基因突变特点,以期提高其诊断及为遗传咨询提供依据.方法:回顾性分析2020 年1 月至2023 年10 月南京医科大学附属儿童医院收治的经基因诊断确诊为先天性肌病的8 例患儿的连续病例资料,经家...

【关键词】 儿童； 先天性肌病； 临床特征；