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【中文期刊】 黄玉林 徐忠森 《中国乡村医药》 2023年30卷3期 45-47页
【摘要】 先天性肾上腺发育不良是编码核受体蛋白的基因DAX-1(也称NR0B1基因)突变或缺失所致的一种罕见的与肾上腺皮质发育有关的遗传性疾病,以X染色体隐性方式遗传,女性携带致病基因,男性发病.先天性肾上腺发育不良临床表现复杂,极易误诊或漏诊.为提...
【关键词】 DAX-1基因突变； 先天性肾上腺发育不良； 低促性腺激素性腺功能减退症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈贤斌 胡琼霜 等 《温州医科大学学报》 2022年52卷6期 459-464,471页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨先天性肾上腺发育不良症基因-1(DAX-1)对垂体瘤(MMQ)细胞自噬和增殖的作用.方法:利用基因芯片技术筛选垂体瘤与正常垂体之间的差异基因群,并通过PubMed数据库基因组分析侵袭性垂体瘤和非侵袭性垂体瘤之间DAX-1的表达差异...
【关键词】 垂体瘤； 先天性肾上腺发育不良症基因-1； 自噬；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫丹丹 于浩泳 等 《中华内科杂志》 2020年59卷11期 905-908页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症非常罕见，在活产婴儿中发病率仅为14万~20万分之一，多在儿科就诊。本文基于内分泌科1例成年重度骨质疏松症患者的就诊经历，总结DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺...
【关键词】 骨质疏松； 先天性肾上腺发育不良； 低促性腺激素性性腺功能低减症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈琼 陈永兴 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷8期 595-598页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点.方法 选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿,患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DA...
【关键词】 先天性肾上腺发育不良； 剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1； 基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 皮亚雷 张亚男 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 561-565页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 总结X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)患儿的临床、NR0B1基因突变及家系特点.方法 收集7例XL-AHC患儿的临床资料;采用二代测序技术对患儿肾上腺...
【关键词】 X连锁先天性肾上腺发育不良； NR0B1基因； 家系分析；
- 概要：
- 方法：
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