换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 9
- 1
- 4
- 1
- 6
- 4
- 3
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 黄慈丹 赵振东 等 《分子诊断与治疗杂志》 2025年17卷7期 1180-1182,1186页ISTIC
【摘要】 目的 建立海南省少数民族地区新生儿足跟血干血片17α-羟孕酮(17α-OHP)的筛查切值,初步探讨海南省新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病情况及基因变异谱.方法 以2021年5月至 2024 年 3 月海南省八个少数民族地区的新生...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)；海南省少数民族地区；干血片；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张丽 焦凯 等 《检验医学与临床》 2015年17期 2545-2547页ISTICCA
【摘要】 目的：建立一种荧光偏振检测技术联合直接测序法诊断先天性肾上腺皮质增生症中21‐羟化酶缺陷症的新方法，并对中国人群中最常见的2种基因缺失和8种点突变进行检测。方法收集40例健康者及2例患者外周血，提取基因组DNA。设计通用引物，同时扩增CYP...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺乏症；荧光偏振；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 万志丹 黄湘 等 《国际医药卫生导报》 2012年18卷4期 448-452页
【摘要】 目的 回顾性分析2010年1月-2010年9月,我院新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,初步探讨不同性别、出生孕周及体重的新生儿17-羟孕酮(17-OHP)分布情况,并结合临床确诊病例,设定合理的筛查切值.方法 采用时间分辨荧...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；新生儿筛查；17羟孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李震 刘晖 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷8期 628-633页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 CAH-X综合征是指先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者中，合并肌腱蛋白X(TNX)缺陷而出现埃勒斯-当洛综合征表型的特殊亚群，占CAH患者的10%～15%。TNX缺陷可导致一系列结缔组织症状，包括全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、反复关节...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；CAH-X综合征；埃勒斯-当洛综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈佩纯 杨茹莱 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 734-740页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查进行经济成本效益分析,为卫生部门决策提供循证依据.方法 本研究选取已开展CAH/G6PD缺乏症筛查的若干省份,了解其筛查现状及发病率.根据...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘仁林 《中国妇幼保健》 2018年33卷17期 3964-3966页ISTICCA
【摘要】 目的 分析2013-2017年温州市龙湾区新生儿疾病筛查情况,针对存在的问题和不足提出建设性的对策,最终达到降低残疾儿童出生率,提高人口素质的目的.方法 对2013-2017年该市龙湾区出生的17 370名新生儿进行新生儿疾病筛查,在出生7...
【关键词】 新生儿疾病筛查；先天性甲状腺功能低下症(CH)；苯丙酮尿症(PKU)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：高寅洁 导师：聂敏 中国医学科学院北京协和医学院 临床医学 内科学（内分泌）（硕士） 2020年
【摘要】
第一部分:21-羟化酶缺陷症患者CYP21A2基因突变谱和拷贝数变异的研究
背景
21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital ad...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症 ； 21-羟化酶缺陷症 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
