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【中文期刊】 黄慈丹 赵振东 等 《分子诊断与治疗杂志》 2025年17卷7期 1180-1182,1186页ISTIC
【摘要】 目的 建立海南省少数民族地区新生儿足跟血干血片17α-羟孕酮(17α-OHP)的筛查切值,初步探讨海南省新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病情况及基因变异谱.方法 以2021年5月至 2024 年 3 月海南省八个少数民族地区的新生...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)；海南省少数民族地区；干血片；
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【中文期刊】 杨丽涓 周婧瑶 等 《重庆医科大学学报》 2024年49卷9期 1201-1204页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:初步探讨四川省新筛中心全自动荧光免疫分析仪(genetic screening processor,GSP)进行先天性肾上腺皮质增生症(ngenital adrenalhyperplasia,CAH)筛查的新生儿干血斑 17α-羟孕酮...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；孕周；17-羟孕酮；
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【中文期刊】 王一淳 蓝信强 《检验医学》 2024年39卷12期 1214-1218页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨威海地区早产儿和低体重儿17α-羟孕酮(17α-OHP)水平的变化,并初步建立先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的临界值.方法 收集2019年1月—2023年12月威海市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查...
【关键词】 17α-羟孕酮；先天性肾上腺皮质增生症；新生儿遗传代谢病筛查；
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【中文期刊】 赵婉君 张娟 《中国临床新医学》 2023年16卷11期 1190-1192页ISTIC
【摘要】 1 病例介绍患儿,女,因"呼吸困难10 min"于2021 年5 月7 日收住北京大学第三医院儿科,系第2 胎第2 产,胎龄32＋4周,试管婴儿,因"双胎妊娠、母亲重度子痫前期"剖宫产娩出,无宫内窘迫及生后窒息,出生体重1 740 g.
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；假性醛固酮减少症；NR3C2基因；
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- 结论：
【中文期刊】 丁蕾蕾 田秦杰 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷6期 920-924页ISTICCA
【摘要】 细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)亚型,可导致两性外生殖器畸形和类固醇合成障碍,且常伴有骨骼畸形.本文通过一例因原发性闭经伴有特殊骨骼畸形的少女就诊而发现细胞色素P450氧化还原酶(PO...
- 概要：
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【中文期刊】 李西就 周健伟 等 《检验医学》 2023年38卷5期 446-453页ISTICCA
【摘要】 目的 建立可同时检测新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和先天性甲状腺功能减退症(CH)6种标志物的超高效液相色谱串联质谱(UPLC-MS/MS)方法.方法 对滤纸干血片的处理条件进行优化,建立可同时检出17-羟孕酮...
【关键词】 苯丙酮尿症；先天性肾上腺皮质增生症；先天性甲状腺功能减退症；
- 概要：
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【中文期刊】 宋青青 张素素 等 《遗传》 2022年44卷12期 1175-1182页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病,在不同类型的CAH发病率中,11β-羟化酶缺乏症排第二位,该疾病的发生与人8号常染色体上CYP11B基因突变有关.本研究...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；11β-羟化酶缺乏；错义突变；
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【中文期刊】 路遥 《滨州医学院学报》 2022年45卷3期 213-215页
【摘要】 目的 通过对大连地区新生儿17α羟孕酮(17-OHP)筛查结果的分析,了解本地区足月儿、早产儿、正常体重儿及低体重儿的17-OHP浓度分布情况并制定合适的切值.方法 采集45504例新生儿足跟血,检测足跟血17-OHP浓度,并采用百分位数法...
【关键词】 新生儿疾病筛查；先天性肾上腺皮质增生症；切值；
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【中文期刊】 高艺洋 刘苗 等 《中国医科大学学报》 2019年48卷12期 1137-1139页ISTICPKUCABP
【摘要】 17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)是常染色体隐性遗传性疾病先天性肾上腺皮质增生症中相对少见的一个类型,约占1％.本文报道了我院收治的1例17α-OHD患者的诊治情况.
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；17α-羟化酶缺乏症；
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【中文期刊】 张冬梅 李慧娟 等 《解放军医学杂志》 2017年42卷5期 477-479页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由一组编码皮质激素合成必须酶基因突变致肾上腺皮质类固醇合成障碍的疾病,为常染色体隐性遗传病.其主要病因是在皮质醇合成过程中,由于酶缺陷引起皮质醇...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21α-羟化酶缺乏症,幼稚子宫；激素替代治疗；
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