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【中文期刊】 何琴 张黎 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷5期 367-374页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析非21-羟化酶缺乏症(hydroxylase deficiency,OHD)的先天性上腺皮质增生生症(CAH)临床特征及分子遗传学改变,探讨不同类型CAH的临床表型与基因型相关关系.方法 收集于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科2...
【关键词】 11β-羟化酶缺乏症； 17α-羟化酶缺乏症； 类脂性先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴琴 潘海瑞 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷8期 691-696页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征.方法 选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象.应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证....
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 基因分析； 遗传咨询；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁雁 余肖 等 《中国实用儿科杂志》 2017年32卷6期 452-457页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析2例罕见的由3-β羟类固醇脱氢酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)并睾丸肾上腺残存瘤(TARTs)兄弟的临床资料及其HSD3B2基因新突变.方法 对华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科2015年7月收治的患有CAH...
【关键词】 睾丸肾上腺残存瘤； 3-β羟类固醇脱氢酶缺乏； 先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵帅 马昂 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 110-115页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用医院儿童罕见病数据库,挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征,为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据.方法 通过对医院罕见病数据库(一期)中的患儿的数据进行分析,时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日.采用《国际疾病分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宫丽霏 杨楠 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷3期 218-223页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析新生儿筛查确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿的临床与基因突变特点,了解早期诊治效果.方法 对2016年8月至2022年4月于首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏； 新生儿筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王金玲 董关萍 等 《中国实用儿科杂志》 2020年35卷6期 450-455页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见的类型.21-OHD对儿童生长发育有多方面的影响,包括...
【关键词】 21-羟化酶缺陷； 先天性肾上腺皮质增生症； 身高；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李燕虹 《中国实用儿科杂志》 2020年35卷7期 532-535页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 睾丸肾上腺残余瘤(TART)是睾丸内异位的肾上腺残基过度增殖所致良性病变,是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的常见并发症之一,大多见于男性年长患儿,尤其是CAH控制不良者.临床以睾丸肿块为特征,与其他睾丸肿瘤的鉴别主要依据病史、病灶部位、阴...
【关键词】 睾丸肿瘤； 睾丸肾上腺残余瘤； 先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡奕宇 周小葵 《世界最新医学信息文摘》 2022年22卷57期 110-113页
【摘要】 目的 分析新生儿五项疾病筛查中先天性肾上腺皮质增生症（CAH）初筛可疑阳性情况，制定相应召回管理模式。方法 回顾性分析我市2019年1月-2021年12月新生儿CAH筛查情况，3年内新生儿筛查人数共65733例，2019年1~12月新生...
【关键词】 新生儿疾病； 先天性肾上腺皮质增生症； 可疑阳性；
- 概要：
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【中文期刊】 赵辉 《养生大世界》 2022年6期 240-241页
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组先天性常染色体隐性遗传病.由于类激素固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷,造成激素生成途径中某一步骤的障碍,结果导致皮质醇合成完全或部分缺乏,从而刺激垂体合成大量的促肾上腺皮质激素(ACTH)和阿片黑皮素...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 个体化治疗； 诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 余建 邱晓芳 等 《科学养生》 2022年25卷14期 256-258页
【摘要】 目的 回顾近5年来成都地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解其筛查情况,为进一步提高本地区新生儿CAH筛查水平提供依据.方法 对本地区各定点医院送检的新生儿滤纸干血斑标本,采用时间分辨荧光免疫分析法检测其中17羟-黄体酮...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 17羟-孕酮； 新生儿疾病筛查；
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