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【中文期刊】 张星 林新宇  等 《疑难病杂志》 2024年23卷4期 487-488页

【摘要】 报道1 例芬兰型先天性肾病综合征患儿的临床资料,并进行文献复习.

【关键词】 先天性肾病综合征； 芬兰型； NPHS1 基因；

【中文期刊】 崔清洋 张明霞  等 《海南医学》 2023年34卷21期 3119-3122页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究新生儿遗传罕见病的早期识别及诊断方法.方法 回顾性分析2014-2022年新乡医学院第一附属医院新生儿科、新乡市妇幼保健院新生儿科、泰安市中心医院新生儿科及佛山市妇幼保健院新生儿科收治的82例遗传罕见病病例的临床资料、实验室检查及...

【关键词】 遗传罕见病； 新生儿； 串联质谱；

【中文期刊】 廖珍华 杨峰勋  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷4期 332-336页 ISTICCA

【摘要】 Pierson综合征是编码层黏连蛋白β2的基因LAMB2(laminin beta 2)突变导致的常染色体隐性遗传性病,以先天性肾病综合征、早发性肾功能衰竭和双侧小角膜为典型特征.常伴有弥漫性系膜硬化、其他眼部异常以及神经系统异常,发病后通...

【关键词】 肾病综合征； 眼疾病； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 许雯 张晓乐  等 《护理学杂志》 2019年34卷9期 14-16页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 对1例先天性肾病综合征低体质量 (5.5 kg) 患儿行肾移植手术, 肾移植术后出现急性排斥反应导致移植肾失功.遵医嘱行血液净化间断性肾脏替代治疗及血浆置换治疗, 2个月后患儿顺利再次移植.二次移植术后移植肾功能恢复良好, 术后35 d出院...

【关键词】 婴儿； 先天性肾病综合征； 肾移植；

【中文期刊】 韩宗来 杨磊  等 《临床儿科杂志》 2018年36卷3期 175-177页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨先天性肾病综合征(CNS)和新生儿红细胞增多症之间的关系及临床诊治.方法 回顾分析1例CNS合并新生儿红细胞增多症患儿的临床表现、诊治经过,同时复习相关文献.结果 男婴,生后即出现腹胀,随后出现喂养不耐受、反应差;出生第3天血红蛋...

【关键词】 新生儿； 红细胞增多症； 先天性肾病综合征；

【中文期刊】 张芮 周文莉  等 《临床儿科杂志》 2016年34卷3期 185-187页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨芬兰型先天性肾病综合征（CNF）患儿的NPHS1基因突变类型。方法回顾分析1例CNF患儿的临床资料，以及患儿及其父母的NPHS1基因检测结果。结果男性新生儿，34周早产，出生后呼吸困难，出生第3天出现尿糖、尿蛋白、血尿，临床确诊为...

【关键词】 先天性肾病综合征； 基因突变； 新生儿；

【中文期刊】 陈丽颖 李志鑫  等 《医学理论与实践》 2021年34卷6期 1012-1014页

【摘要】 先天性肾病综合征( CNS)通常指出生3个月内发病,临床表现符合肾病综合征( NS,大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症).现将收治的1例CNS患儿的临床表现、实验室检查、治疗经过、基因分析等进行总结,并复习相关文献,提高对该病...

【关键词】 先天性肾病综合征； 基因突变；

【中文期刊】 张慧 周娜  等 《中国医刊》 2020年55卷8期 875-878页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结1例先天性肾病综合征WT1基因杂合突变患儿的临床资料,以提高对该病的认识.方法 选取2016年7月22日中国人民解放军陆军第七十四集团军医院儿科收治1例先天性肾病综合征患儿,检测其尿常规和血生化指标.应用二代测序,对遗传病相关的4...

【关键词】 新生儿； 先天性肾病综合征； WT1基因杂合突变；

【中文期刊】 李国民 方晓燕  等 《中国循证儿科杂志》 2014年9卷1期 41-44页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 总结2例先天性肾病综合征芬兰型NPHS1基因Fin-minor突变患儿临床资料,提高对该病的认识.方法 报道2例先天性肾病综合征患儿的临床特点.对可能致病基因NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2和LMX1B外显子和...

【关键词】 先天性肾病综合征； NPHS1基因； Fin-major突变；

【中文期刊】 王道静 余自华  等 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷5期 336-338页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析中国南方汉族1例散发性先天性肾病综合征(CNS)患儿NPHS1基因突变及其特点.方法 研究对象为1例中国南方汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿液检查正常的南方汉族成年人.取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,...

【关键词】 先天性肾病综合征； NPHS1基因； 突变；