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【中文期刊】 汪月娟 董国庆 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷7期 55-60页ISTIC
【摘要】 目的 探讨新生儿先天性肾脏与尿路畸形(CAKUT)的影响因素,并随访预后情况.方法 回顾性收集于2018年1月至2019年5月在深圳市妇幼保健院新生儿科住院的CAKUT患儿179例,按1∶3匹配医院同期分娩的537名健康新生儿作为对照组,分...
【关键词】 新生儿；先天性肾脏与尿路畸形；危险因素；
- 概要：
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【会议论文】戴如凤 中国医师协会肾脏内科医师分会2019年学术年会(CNA2019) 2019年
【摘要】 目的 联合PiggyBac(PB)转座子基因突变小鼠库与大样本CAKUT人群全外显子测序(WES)数据库，快速准确地发现人类先天性肾脏与尿路畸形(CAKUT)新候选基因，验证明确其致病性，并探讨其可能的机制，以丰富人类CAKUT的致病基因谱...
【关键词】 先天性肾脏与尿路畸形 ； ZMYM2 ； 全外显子测序 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】戴如凤 中国医师协会肾脏内科医师分会2019年学术年会(CNA2019) 2019年
【摘要】 目的 根据基因突变在小鼠模型中遗传模式及其在ExAC数据库pLI 评分，精缩筛查范围，高效的寻找人类CAKUT候选基因，功能验证明确其致病性，并探讨其潜在机制，丰富CAKUT的致病基因谱及机制通路，并为优化人类CAKUT致病基因筛查策略。
【关键词】 先天性肾脏与尿路畸形 ； PLXNB2 ； 全外显子测序 ；
- 概要：
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【中文期刊】 楼晓琪 乔晓辉 《现代实用医学》 2024年36卷12期 1574-1577页
【摘要】 目的 探讨LAMA5基因变异致相关遗传疾病的临床特征和基因变异特点.方法 通过Pubmed、Web of Science等数据库,搜索目前全球范围内己报道的LAMA5突变病例,总结分析LAMA5基因变异所致相关遗传疾病的临床表型及基因测序结...
【关键词】 层粘连蛋白α5；先天性肾脏和尿路畸形；基因型；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李建宏 蒋学武 等 《中华小儿外科杂志》 2003年24卷2期 139-141页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 报告先天性肾发育不良合并单输尿管异位开口的诊断与治疗.方法 1985年以来对先天性肾发育不良合并单输尿管异位开口女性患儿11例,采用发育不良肾脏及输尿管切除治疗.术前经静脉尿路造影(IVU)、CT、MRI、利尿B超和彩色多普勒超声(C...
- 概要：
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