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【中文期刊】 楼晓琪 乔晓辉 《现代实用医学》 2024年36卷12期 1574-1577页
【摘要】 目的 探讨LAMA5基因变异致相关遗传疾病的临床特征和基因变异特点.方法 通过Pubmed、Web of Science等数据库,搜索目前全球范围内己报道的LAMA5突变病例,总结分析LAMA5基因变异所致相关遗传疾病的临床表型及基因测序结...
【关键词】 层粘连蛋白α5； 先天性肾脏和尿路畸形； 基因型；
【中文期刊】 吴小燕 吕莉娟 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷1期 46-51页
【摘要】 先天性功能性孤立肾(congenital solitary functioning kidney,CSFK)是常见的先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of the kidneys and urinary tra...
【关键词】 先天性肾脏和尿路畸形； 先天性功能性孤立肾； 单侧肾发育不良；
【中文期刊】 郑丽霞 孙书丽 《中国现代医生》 2023年61卷17期 29-32,36页
【摘要】 目的 筛查和随访妊娠期发现有先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of kidney and urinary tract,CAKUT)患儿的情况,探讨CAKUT泌尿系统超声筛查、转诊(妇幼保健院-儿童专科医院)体系...
【关键词】 先天性肾脏和尿路畸形； 诊疗转诊随访管理； 肾盂扩张；
【中文期刊】 杨会 余晓梅 等 《中国医疗设备》 2022年37卷7期 80-83页 ISTIC
【摘要】 目的 探究超声检查对隐睾、隐睾合并先天性肾脏和尿路畸形(Congenital Anomalies of the Kidney and the Urinary Tract,CAKUT)患儿病情诊断的作用以及评估隐睾手术效果的价值.方法 选取2...
【关键词】 超声； 隐睾； 隐睾合并先天性肾脏和尿路畸形；
【中文期刊】 吴明妍 《国际儿科学杂志》 2018年45卷1期 8-12页 ISTIC
【摘要】 先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of kidney and urinary tract,CAKUT)是儿童常见的出生缺陷,其发生受基因和环境因素等调控.研究发现CAKUT与低蛋白饮食、高盐和低盐摄入、妊娠糖尿...
【关键词】 先天性肾脏和尿路畸形； 环境； Congenital anomalies of kidney and urinary tract；
【中文期刊】 郭以晴 周莉函 等 《内科理论与实践》 2018年13卷4期 255-258页 ISTICCA
【摘要】 自1997年首次报道肝细胞核因子1B (hepatocyte nuclear factor,HNF1B)相关性疾病以来,发现该疾病表型多样而缺乏特异性,甚至在同一家系内的疾病严重程度也有明显差异,且其表型谱仍在扩展中.2015年,改善全球肾...
【关键词】 常染色体显性小管间质性肾病； 先天性尿路和肾脏畸形； 慢性肾衰竭；
【中文期刊】 张娅(综述) 沈茜(审校) 《国际儿科学杂志》 2016年43卷1期 9-13页 ISTIC
【摘要】 膀胱输尿管反流是先天性肾脏和尿路畸形中最常见的一种类型，主要与输尿管膀胱连接部发育异常有关。除非伴有尿路感染症状，或是综合征的一部分，多数患儿临床表现不明显。膀胱输尿管反流的确切病因还不清楚，可能是由基因异常引起，也可能受环境因素影响。膀胱...
【关键词】 膀胱输尿管反流； 先天性肾脏和尿路畸形； 基因；
【中文期刊】 姚宇凯 付广辉 等 《中华小儿外科杂志》 2022年43卷2期 188-192页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 先天性肾脏和尿路畸形受基因和环境因素的共同影响，其中环境因素属于可控因素，研究先天性肾脏和尿路畸形的环境因素将有利于预防其发生。本综述就有关先天性肾脏和尿路畸形的环境因素研究现状进行综述。主要包括：母体妊娠期疾病、妊娠期药物暴露、妊娠期不良...
【关键词】 先天性肾脏和尿路畸形； 环境风险； 妊娠期；
【中文期刊】 沈茜 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷5期 321-326页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)是由肾脏和泌尿道胚胎期发育缺陷所致的以先天性泌尿系统结构异常为临床特征、表型多样的一组疾病，是导致儿童期终末期肾病的最主要原因。目前，CAKUT的发病机制尚不完全明确，但不少研究证实该病的发病与基因突变、基...
【关键词】 先天性肾脏和尿路畸形； 病因； 诊断；
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