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【中文期刊】 符晓莉 魏绪霞  等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷9期 118-124页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨儿童自身免疫性肠病(AIE)的临床特点、病理组织学特征、诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析2021 年 12 月收治于山东大学附属儿童医院消化科的 1 例AIE患儿的临床资料.分别以"儿童自身免疫性肠病""自身免疫性肠病""aut...

【关键词】 儿童； 自身免疫性肠病； 腹泻；

【中文期刊】 李瑛 刘向梅  等 《中国新生儿科杂志》 2015年30卷1期 48-50页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨将新生儿重症监护病房(NICU)收治的具有高危临床表现的新生儿作为先天性遗传代谢病(IMD)扩大筛查目标人群的可行性.方法 选择本院NICU 2010年1～12月收治的高危新生儿为研究对象,应用串联质谱技术对患儿进行35种IMD筛...

【关键词】 先天性遗传代谢病； 新生儿筛查； 重症监护病房,新生儿；

【中文期刊】 黄燕 吴峥峥  《卫生软科学》 2014年8期 544-545页 ISTIC

【摘要】 [目的]了解2003-2012年黄山市新生儿疾病筛查结果，针对存在的问题，提出改进措施。[方法]采集黄山市3区4县助产机构出生的无严重出生缺陷，出生满72 h且充分哺乳大于6次新生儿的足跟血制成滤纸干血片，统一寄送到筛查中心检测。[结果]2...

【关键词】 新生儿； 先天性甲状腺功能减低症； 苯丙酮尿症；

【中文期刊】 靳绯 刘红  等 《中国小儿急救医学》 2009年16卷1期 47-49页 ISTICCA

【摘要】 目的 提高NICU医生对新生儿期起病的遗传代谢病的认识,做到早期诊断.方法 对2004年12月至2007年10月NICU中原因不明的严重酸中毒、拒乳、惊厥等新生儿进行尿气相色谱-质谱分析,同时部分检测血乳酸、血氨等.结果 10例新生儿确诊为...

【关键词】 先天性遗传代谢病； 新生儿； 临床特点；

【中文期刊】 张晨美 叶盛  《中国实用儿科杂志》 2015年30卷8期 578-581页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 低血糖； 先天性遗传代谢病； hypoglycemia；

【中文期刊】 吕秀丽  《医药论坛杂志》 2019年40卷8期 116-118页 ISTIC

【关键词】 新生儿； 重症监护病房； 先天性遗传代谢病；

【成果】 0100430073 上海 R722.11 Q7-34 基础研究 自然科学研究与试验发展 1999年

【成果简介】 该项目是苯丙酮尿症(PKU)是导致儿童智能障碍的先天性遗传代谢性疾病，该课题组经历了16年的探索攻关，对PKU进行了大量系统研究工作，以建立了一整套适合中国国情的，在出生后、出生前就能早期治疗该病的方法和策略，预防和减轻儿童智能障碍的发生。...

【关键词】 苯丙酮尿症； 诊断； 治疗；

【成果】 90212130 北京 R589.2 R446.1 基础研究 医学研究与试验发展

【成果简介】 脂肪类遗传病类大多表现为婴儿期痴呆，视力丧失，抽风，手足瘫痪或肌肉软弱无力等神经系统症状，对计划生育及优生优育影响很大。其中某些类型如在胎儿期对孕妇羊水进行生化检测，则可及时流产或引产，在婴幼儿期及早期明确诊断，可以采取预防措施（如限制膳食...

【关键词】 生物化学检验； 实验室诊断； 优生学；

【成果】 960268 广东 R742.404 基础研究 医院

【成果简介】 该成果系统地研究了肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者、杂合子和对照组离体皮肤成纤维细胞内铜、锌、金属硫蛋白的代谢，通过先进的皮肤成纤维细胞研究证实ＨＬＤ中ＭＴ具有原发的高铜亲和力，从而提出ＭＴ异常可能是ＨＬＤ的基本病理生理异常，在ＨＬＤ培养细胞内存...

【关键词】 肝； 先天性脂类代谢异常； 肝豆状核变性；

【成果】 0602180057 上海 R722.11 R586.2 基础研究 医学研究与试验发展 医院 2006年

【成果简介】 该研究属医学临床应用领域。先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是遗传代谢病中的一种较为常见疾病，因某种酶缺乏，导致肾上腺皮质功能不全、女性患者外生殖器男性化、男性患者出现性早熟：部分患者新生儿期因出现脱水、电解质紊乱而死亡。该课题旨在对CAH进...

【关键词】 先天性； 肾上腺皮质增生症； 新生儿；