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【中文期刊】 郑建秋 刘平 等 《中华医学杂志》 2010年90卷15期 1062-1066页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 克隆一个先天性遗传性核性白内障家系致病基因GJA8,研究该基因野生型(wGJA8)和突变型(mGJA8)在体外真核细胞系中的表达.方法 以正常人类和家系患者基因组DNA为模板进行PCR扩增,分别调取wGJA8和mGJA8.构建质粒pE...
【中文期刊】 杨家翼 邢怡桥 《医学综述》 2018年24卷23期 4640-4646页 ISTICCA
【摘要】 遗传性先天性白内障是一种常见的儿童疾病,是儿童致盲和弱视的一个重要原因.遗传性先天性白内障的种类较多,具有明显的遗传异质性,且表型多样.目前遗传性先天性白内障主要分为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X连锁遗传三大类.近年来,对遗传性先天...
【中文期刊】 郑志博 《首都食品与医药》 2019年26卷19期 8页
【摘要】 目的 探究非遗传性先天性白内障的致病因素和检查方法.方法 选取在我中心筛查出的30例非遗传性先天性白内障患者,患者通过检查均诊断为先天性白内障,回顾性分析患者的临床资料,通过调查问卷获取更多资料,分析非遗传性先天性白内障的致病因素,归纳检查...
【关键词】 非遗传性先天性白内障； 致病因素； 检查方法；
【中文期刊】 马雪花 许婷婷 等 《中国中医眼科杂志》 2011年21卷4期 217-218页 ISTIC
【摘要】 <篇首> 先天性白内障是指出生前后即存在、或出生后才逐渐形成的先天遗传或发育障碍的白内障,是一种较常见的儿童眼病,也是造成儿童失明和弱视的重要原因.据统计,新生儿先天性白内障发病率为0.4%,新牛盲儿中约30%为白内障致盲.先天性白内障的病因复...
【中文期刊】 《海军医学杂志》 2006年27卷2期 117-119页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨1例家族遗传性白内障系谱的遗传性类型及致盲规律.方法:在患者就诊时所做系谱调查的基础上,10年后对其变化进行随访.结果:①本家系为常染色体显性遗传类型;②其发病特点及发展规律为:年青时晶体混浊对视力影响不大,成年后病情加速发展,中...
【会议论文】朱益华 中国中西医结合学会眼科专业委员会第十四届学术年会暨海峡两岸眼科学术交流会 2015年
【摘要】 目的:鉴定一个新的常染色体显性双侧先天性遗传性全白内障家系的致病性基因突变,探究新突变导致先天性白内障的分子机制.方法:选择先天性白内障高发致病性基因为候选基因,设计特异性引物,直接测序筛查突变,对突变进行生物信息学分析.利用DNA体外重组...
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