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【中文期刊】 吴双 姜德民  等 《中国初级卫生保健》 2014年28卷1期 54-56页

【摘要】 目的 探讨先天缺陷重点干预对策.方法 比较分析敦煌市、泾川县、徽县、渭源县和永靖县基线及终末调查结果,孕28周以上出生的新生儿(包括活产、死胎和死产)先天缺陷发生率及构成的变化.结果 甘肃省5县(市)围产儿先天缺陷发生率,终末调查时为8.3...

【关键词】 围产儿先天缺陷； 发生率； 死亡率；

【中文期刊】 周丽红  《医学信息》 2012年25卷2期 485-485页

【摘要】 目的 探讨孕中期产前筛查对降低先天缺陷儿出生率的价值研究.方法 选取我院自2010年1月～2011年3月孕中期产妇1000例,对其采用唐氏筛查和B 超检查,研究产前筛查对降低先天缺陷儿出生率的价值.结果 高风险孕妇共49 例,DS 和NTD...

【关键词】 孕中期； 产前筛查； 唐氏筛查；

【中文期刊】 何琼霞 曹学梅  等 《中国农村卫生事业管理》 2007年27卷3期 225-227页

【摘要】 为进一步加强孕期保健工作,减少先天缺陷儿出生,以提高出生人口的素质.浙江省绍兴市产前诊断中心采用时间荧光分辨检测等方法,对全市范围内小于35岁、孕期为15～19周的孕妇开展了产前筛查.通过1年7个月在自愿接受产前筛查的6 751位孕妇中筛查...

【关键词】 产前筛查； 产前诊断； 先天缺陷儿；

【中文期刊】 赵华俊 裴磊磊  等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷5期 36-41页 ISTIC

【摘要】 目的 了解陕西省安康市近五年(2017-2021年)围产儿出生缺陷发生情况及变化趋势,分析围产儿发生先天性心脏病(CHD)的影响因素,为制定有效的出生缺陷防治策略提供科学依据.方法 依据陕西省妇幼健康信息系统中的有关数据,回顾性分析2017...

【关键词】 围产儿； 出生缺陷； 先天性心脏病；

【中文期刊】 马于岚 崔怡然  等 《中南大学学报（医学版）》 2023年48卷6期 877-886页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:先天性出生缺陷是中国5岁以下儿童疾病负担的主要来源.本研究旨在通过分析1990年至2019年间中国5岁以下儿童不同先天性出生缺陷的疾病负担变化趋势,为加强出生缺陷综合防治提供科学依据.方法:基于2019年全球疾病负担研究(global...

【关键词】 先天性出生缺陷； 5岁以下儿童； 疾病负担；

【中文期刊】 常超 吕宜华  等 《中国医学创新》 2023年20卷17期 183-188页 CA

【摘要】 新生儿非获得性溶血性疾病是新生儿期常见的疾病,其病因复杂多样,又因临床表现及极其相近故常导致漏诊或者误诊.主要是由红细胞先天性缺陷,包括红细胞酶缺陷、红细胞形态异常、血红蛋白病、新生儿溶血病引起的溶血性疾病.本文综述了这几方面在新生儿非获得...

【关键词】 非获得性溶血性疾病； 新生儿； 红细胞先天性缺陷；

【中文期刊】 唐诚芳 谭敏沂  等 《浙江大学学报（医学版）》 2021年50卷4期 463-471页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能.方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以...

【关键词】 新生儿筛查； 代谢缺陷,先天性； 氨基酸代谢病；

【中文期刊】 杨池菊 史彩虹  等 《浙江大学学报（医学版）》 2021年50卷4期 472-480页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:了解山东省济宁地区脂肪酸氧化代谢病的发病率、基因突变特征,并评估治疗效果.方法:采集2014年7月14日—2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱法测定血肉碱和酰基肉碱水平,筛查脂肪酸氧化代谢病.提取筛查阳性新生儿外周血DN...

【关键词】 脂质代谢缺陷,先天性； 基因突变； 串联质谱法；

【中文期刊】 王永栋 王莹  等 《河北医药》 2022年44卷1期 97-99,103页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE-3)及β绒毛膜促性腺激素(β-HCG)联合测定对孕中期女性筛查胎儿先天性缺陷的意义.方法 选取2018年5月至2019年5月行传统产前检查的怀孕中期妊娠女性620例,血清学检查测定AFP、...

【关键词】 甲胎蛋白； 游离雌三醇； β绒毛膜促性腺激素；

【中文期刊】 闵卫红 陈梅  等 《中国妇幼健康研究》 2022年33卷3期 23-27页 ISTIC

【摘要】 目的 了解南京地区学龄前儿童先天性心脏病(C H D)的现况并分析相关影响因素.方法 向南京市11个市辖区幼儿园和托儿所的学龄前儿童家长发放调查问卷,调查儿童性别、民族、CHD和高血压家族史、母亲孕期情况等资料,筛选出CHD患儿疾病分类,并...

【关键词】 学龄前儿童； 先天性心脏病； 出生缺陷；