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【中文期刊】 吴琼芳 马宁  等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 593-597页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨先天性耳聋患儿多通道人工耳蜗植入术的临床效果.方法 随机抽取2020年1月至2021年1月邯郸市眼科医院(邯郸市第三医院)耳鼻咽喉头颈外科收治的先天性耳聋患儿100例.实施多通道人工耳蜗植入手术,对比患儿术前、术后听觉行为分级标准...

【关键词】 多通道人工耳蜗植入术； 先天性耳聋； 治疗效果；

【中文期刊】 邹凌 梁冬  等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 567-572页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 通过对成都市2020年出生的459例先天性聋患儿进行高通量测序,分析该人群耳聋基因突变情况,探讨如何对遗传性耳聋进行有效防控.方法 采集新生儿干血斑提取基因组DNA,采用高通量测序技术检测18个耳聋基因上的101个位点.结果 共检出阳...

【关键词】 耳聋基因； 先天性耳聋； 突变分析；

【中文期刊】 杨珠玉 刘俊  《中华耳科学杂志》 2023年21卷2期 258-261页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 自噬是真核细胞中一种动态的溶酶体降解和再循环的高度保守的细胞过程,细胞利用溶酶体降解和回收细胞内生物大分子与细胞器,维持有丝分裂后细胞(包括内耳毛细胞和螺旋神经节神经元)的稳态.自噬在细胞发育、分化、存活和内环境稳定中起到关键作用,自噬缺陷...

【关键词】 线粒体自噬； 自噬基因； 先天性耳聋；

【中文期刊】 夏俊明 薛期能  等 《复旦学报（医学版）》 2023年50卷5期 700-704页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 观察不同剂量右美托咪定滴鼻对行电子耳蜗植入术的先天性耳聋患儿术前镇静的效果.方法 将择期行电子耳蜗植入术的先天性耳聋患儿(8～24月龄)随机分为右美托咪定3 μg/kg组(n=81)和5 μg/kg组(n= 83),在手术前30 mi...

【关键词】 先天性耳聋； 术前镇静； 右美托咪定；

【中文期刊】 薛期能 夏俊明  等 《复旦学报（医学版）》 2023年50卷4期 556-560页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 观察行电子耳蜗植入术患儿父母的焦虑情况及影响因素分析.方法 96位择期行电子耳蜗植入术患儿的父母在术前和术后24 h内完成中文版焦虑自测量表.除社会人口学信息,还调查了患儿父母是否担心手术和麻醉相关的风险.结果 有22.9%行电子耳蜗...

【关键词】 焦虑； 儿童； 先天性耳聋；

【中文期刊】 史梦雯 夏革清  等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷4期 591-595页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 人类的耳部结构及听觉功能在胎儿时期就已发育完善,产前明确胎儿听觉功能可以达到指导生育或实现早期干预的目的.本文简要总结了胎儿期听觉系统发育及其评估方法,包括声刺激实验、脑磁图听觉诱发反应、影像学耳部畸形筛查、产前检测等,并初探胎儿镜在听力学...

【关键词】 先天性耳聋； 声刺激实验； 胎儿脑磁图；

【中文期刊】 林钻平 贠露  等 《中国临床新医学》 2023年16卷5期 437-441页 ISTIC

【摘要】 目的 应用耳聋基因芯片对广西地区先天性耳聋患者及其直系家属进行筛查,分析广西地区耳聋的主要致聋基因及突变特点.方法 招募2017年12月至2022年12月广西壮族自治区人民医院收治的非综合征型耳聋(NSHL)患者及其直系血缘亲属共336例作...

【关键词】 先天性遗传性耳聋； 耳聋基因； 基因芯片；

【中文期刊】 张艳萍 张丽媛  《实用临床医药杂志》 2023年27卷4期 35-39,43页 ISTICCA

【摘要】 目的 基于孕妇耳聋基因携带情况和临床资料分析新生儿先天性耳聋的危险因素.方法 收集1 023例孕妇及其新生儿的临床资料,通过高通量测序技术(HTS)对孕妇及其新生儿的耳聋基因与突变位点进行检测.采用瞬态诱发耳声发射(TEOAE)技术对新生儿...

【关键词】 孕妇； 耳聋基因； 新生儿；

【中文期刊】 杨玉峰 李岩  等 《重庆医学》 2023年52卷11期 1655-1658页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 探讨中国西北地区先天性耳聋患儿和普通患儿CYP3A4*1G(25343C＞T)、OPRM1(118A＞G)、ABCB1(3435T＞C)和 ABCB1(1236T＞C)、SLCO1B1(388A＞G)的基因型分类,明确其与镇痛和肌肉松...

【关键词】 先天性耳聋； 基因多态性； 西北地区；

【中文期刊】 李蓓 杨扬  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2023年21卷6期 665-669页 ISTIC

【摘要】 目的 评估先天性小耳畸形及单侧蜗神经发育不良致单侧耳聋患者采用骨导助听器干预的效果.方法 收集9名2022年9月～2023年6月在我院接受骨导助听器验配患儿的14耳资料,其中6名患儿为先天性小耳畸形,3名为单侧蜗神经发育不良致感音神经性耳聋...

【关键词】 骨导助听器； 先天性小耳畸形； 单侧感音神经性耳聋；