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【中文期刊】 何姝婧 张志强 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2023年44卷6期 943-948页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨光学基因组图谱技术(OGM)在复杂染色体重排中的应用.[方法]收集2022年1月到2023年6月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例,对患者进行OGM检测,纳米孔三代测序和胚胎植入前遗...
【中文期刊】 许伊云 张沁欣 等 《现代妇产科进展》 2023年32卷8期 636-638,640页 ISTIC
【摘要】 基因组结构变异是遗传病发生的重要原因之一.为了应对在结构变异检测中的诸多挑战,以高分辨率、长读长为特点的基因组光学图谱技术应运而生,目前在全面识别基因组结构变异、直观描绘染色体重排模式以及部分动态突变疾病的诊断等各方面得到了初步应用.本文围...
【中文期刊】 许伊云 张沁欣 等 《临床检验杂志》 2023年41卷7期 481-485页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值.方法 收集2022 年 6 月至 8 月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例 60 例,常规...
【中文期刊】 冀梦蝶 苑赞 等 《基础医学与临床》 2023年43卷6期 960-966页 ISTICCA
【摘要】 目的 利用人肝细胞癌拷贝数变异和转录组实验,结合临床公共数据,探索肝细胞癌的拷贝数变异对肝癌发生发展的影响.方法 用光学基因组图谱技术识别肝癌细胞系HepG2和Huh7中的拷贝数变异,随后分析两种细胞系拷贝数变异基因的功能,并根据富集通路绘...
【中文期刊】 梁欢 张惠文 《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 146-150页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 初步探讨光学基因组图谱技术(OGM)在杜氏肌营养不良(DMD)中的诊断价值.方法 对1例疑似DMD的患儿进行OGM分析,以期发现致病的分子基础.结果 1例男性患儿,7月龄时发现肌酸激酶显著升高,临床疑诊DMD.经多重连接依赖性探针扩增...
【中文期刊】 周小雅 贾芳英 等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2023年43卷10期 791-801页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的:评估8E5细胞和CD19-CAR-Jurkat细胞作为慢病毒载体整合位点检测方法的系统适应性对照品的可行性。方法:选择8E5细胞和CD19-CAR-Jurkat细胞，通过有限稀释法挑选单克隆；建立数字PCR法检测8E5细胞内HIV-1...
【学位论文】 作者： 冀梦蝶 导师：陈阳 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2023年
【摘要】 肝癌作为中国及世界死亡率最高的癌症之一，在21世纪受到研究者们的广泛关注。肝细胞癌是最常见的原发性肝癌，其发生发展源于多种遗传因素和非遗传因素之间复杂的相互作用。这些因素会引起肝细胞内遗传和表观遗传致癌改变，诱发肝细胞各类生物学功能异常，进...
【会议论文】王福宾 第四届全国微生物基因组学学术研讨会 2012年
【摘要】 基因组光学图谱是利用光学成像方法，不依赖于测序技术、快速生成全基因组限制性内切酶酶切位点图谱的新技术。光学图谱技术操作流程直观、高效，提供了从菌株或混合样品中了解细菌、酵母或真菌基因组结构的方法。国内外的研究人员在不需扩增、PCR反应、构建...
【中文期刊】 陈克强 宋关鸿 《第二军医大学学报》 2001年22卷6期 515-518页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：研究伯氏疟原虫(Plasmodium berghei)氯喹抗性 (RC)株红内期虫体细胞危机状态的性质。方法：应用光学显微镜和透射电镜及基因组DNA琼脂糖电泳技术，观察感染伯氏疟原虫RC株或氯喹敏感（N）株ICR小鼠在原虫血症上升期和...
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