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【中文期刊】 吴雨晨 钱方媛 等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷1期 45-47页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者.患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特...
【关键词】 Sifrim-Hitz-Weiss综合征；CHD4神经发育障碍；CHD4基因；
- 概要：
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【中文期刊】 孙夏瑜 武坚锐 等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3537-3540页ISTICCA
【摘要】 目的 应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因,并总结分析其临床特征.方法 选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象,运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH...
【关键词】 性发育异常；遗传学病因；G-显带染色体核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 蔡潇艺 娄丹 等 《检验医学》 2023年38卷2期 106-111页ISTICCA
【摘要】 目的 分析进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患儿的临床特点和基因变异情况,为临床诊断、治疗和遗传咨询提供参考.方法 对2019年7月—2021年7月河南科技大学第一附属医院15例疑似假肥大性肌营养不良患儿的临床特征进行回顾性分析,并采用多重...
【关键词】 进行性假肥大性肌营养不良；多重连接探针扩增技术；全外显子组测序；
- 概要：
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【中文期刊】 万孝苗 黎玲 等 《中国全科医学》 2022年25卷24期 3070-3074页ISTICPKUCA
【摘要】 鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病,患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征.RSTS可导致多器官发育不全,也可导致多系统(内分泌系统、消化系统、泌尿系统等)发育不全,甚至可累及皮肤(如毛母细胞瘤、多...
【关键词】 鲁宾斯坦-泰比综合征；遗传学技术；DNA突变分析；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 冯科 倪菁菁 等 《北京大学学报（医学版）》 2021年53卷4期 803-807页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 畸形精子症是男性不育的常见原因之一[1],其中无头精子症(acephalic spermatozoa syndrome,ASS)是一种严重导致男性不育的罕见畸形精子症,其特征是精液中含有无头精子尾部和一些松散的精子头部,主要表现为头颈部连接...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张砚卓 李闪 等 《山东医药》 2022年62卷12期 1-5页ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定一家系遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的致病突变基因.方法 抽取该家系先证者及家系成员外周血,进行血液常规及生化项目检查,提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行检测,通过生物信息学分析筛选致病变异,确定突变位点,用PCR-Sa...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；软骨瘤；多发性骨软骨瘤；
- 概要：
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【中文期刊】 张晗 孙阳 等 《基础医学与临床》 2021年41卷4期 467-471页ISTICCA
【摘要】 目的 对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定.方法 收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；全外显子组测序技术；BTK基因；
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【中文期刊】 杨琼 刘海英 等 《神经损伤与功能重建》 2020年15卷9期 497-500页ISTIC
【摘要】 目的:对一例家族性颅内海绵状血管瘤(FCCM)家系进行临床诊断、治疗及遗传学分析,并复习相关文献.方法:对先证者及其亲属收集临床资料及应用全外显子组测序(WES)技术进行基因分析.结果:先证者及其大儿子临床诊断为FCCM,且先证者合并皮肤血...
【关键词】 家族性颅内海绵状血管瘤；CCM1/KRIT1基因；全外显子组测序技术；
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【中文期刊】 陈星星 雷晓燕 等 《临床荟萃》 2020年35卷11期 1019-1025页ISTICCA
【摘要】 对1例晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症(LINCL)患儿进行临床诊断和遗传学分析.该患儿TPP1存在c.1424C>T(p.Ser475Leu)和c.962A>G(p.His321Arg)复合杂合突变,分别遗传其父亲和母亲,突变致病性分析均为有...
【关键词】 神经元蜡样质脂褐质沉积病；TPP1基因；全外显子组测序技术；
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【中文期刊】 倪菁菁 张慧娟 等 《基础医学与临床》 2019年39卷3期 369-374页ISTICCA
【摘要】 目的 对一例青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症( JNCL)的患者进行临床诊断和遗传学分析,为阐明JNCL遗传机制提供线索和方向.方法 对患者进行临床诊断和家系分析,提取患者及其父母DNA,通过全外显子组测序(WES)技术对患者进行基因突变分析...
【关键词】 青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症；CLN3基因；全外显子组测序技术；
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