换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 9
- 1
- 1
- 1
- 1
- 5
- 3
- 2
- 2
- 1
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 张鑫悦 游艳琴 等 《中华妇产科杂志》 2019年54卷4期 221-225页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 使用全外显子组测序(WES)为妊娠早、中期严重肢体短小胎儿查找致病原因.方法 收集2016年9月至2018年6月解放军总医院收治的妊娠早、中期严重肢体短小胎儿共13例.13例孕妇知情同意后均引产,其中6例同时取羊水行染色体核型分析;引...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 齐志业 段江 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷7期 640-643页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨全外显子组测序(WES)检测技术在危重症新生儿单基因遗传病中的临床应用价值及意义.方法 选取2016年6月至2018年12月收治的怀疑有遗传性疾病或临床诊断不明确的危重症新生儿为研究对象,采集患儿及父母全血标本进行WES检测.对检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈印宜 张应爱 等 《第三军医大学学报》 2019年41卷11期 1083-1089页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析一个MYH9综合征家系中2例耳聋患者的表型特征,进行候选耳聋基因的突变筛查,明确该家系耳聋表型的基因突变位点.方法 对家系进行详细的病史问诊及体格检查、血常规及生化检查、听力学检测、外周血涂片瑞-吉染色及MYH9蛋白质免疫荧光检测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张云帆 林久祥 等 《中华口腔医学杂志》 2019年54卷3期 205-208页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着生物信息学技术的不断发展,精准医学理念的不断深化,包括唇腭裂在内的遗传性疾病的遗传机制逐渐得到越来越多的关注.先前大量研究着眼于蛋白编码区,发现了很多潜在的唇腭裂致病突变,但仍然存在许多尚未解决的问题,近年来研究人员逐渐开始关注基因组中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李杰 邢亚斯 等 《中华实验眼科杂志》 2018年36卷7期 514-518页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例Weill-Marchesani综合征(WMS)家系的致病基因进行筛查,并探讨常染色体显性遗传性WMS基因型与表型的关系.方法 于2016年9月至2017年7月在河南省立眼科医院收集河南省疑似WMS一家系,收集该家系成员外周血样...
【关键词】 Weill-Marchesani综合征；FBN1基因；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈伟 《中华肝胆外科杂志》 2017年23卷11期 784-789页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肝细胞癌(HCC)是世界最常见的癌症之一.已知HCC有多个危险因素,包括慢性乙肝病毒和丙肝病毒感染、酒精摄入、致癌物质如黄曲霉毒素B1等,均参与肝癌的发生、发展.目前,已有多项研究利用新一代测序技术确定了肿瘤的分子遗传学特征.利用全基因组和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王莹 李晓梅 等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷11期 923-926页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例多器官发育缺陷的新生儿进行高通量全外显子组测序(WES),明确遗传学病因.方法 对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外周静脉血,进行全外显子组基因测序与分析,再对可疑突变位点进行Sanger测序验证.结果 患儿临床表现为胸廓发育...
【关键词】 窒息性胸廓发育不良(ATD)；先天性心脏病；DYNC2H1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁思琦 《国际神经病学神经外科学杂志》 2019年46卷2期 202-205页ISTIC
【摘要】 癫痫是一种大脑神经元异常放电引起的慢性脑部疾病,以短暂中枢神经系统功能失常为特征.根据病因分类,遗传性癫痫约占各类癫痫总数的30％.全外显子测序(WES)通过目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序,因其功能强大且...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林青鸿 周南 等 《国际眼科纵览》 2011年35卷6期 369-373页
【摘要】 近年来外显子组测序技术作为新一代的测序技术迅猛发展,受到遗传学多个领域的重视与应用,其在眼科遗传性疾病如葡萄膜恶性黑色素瘤、高度近视等的应用也日益受到关注.它是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
