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【中文期刊】 罗华玉 龙若庭  等 《检验医学与临床》 2019年16卷15期 2199-2202页 ISTICCA

【摘要】 目的 对1例NT增厚的彩超异常胎儿进行遗传学分析及诊断,探讨多种检测方法的联合应用在遗传病检测中的实际意义.方法 采用全基因组低覆盖度测序(WGS)法检测胎儿染色体非整倍体及100 kb以上的拷贝数微缺失/微重复,同时用常规G显带法对羊水行...

【关键词】 4q部分三体； 18q部分单体； 产前诊断；

【中文期刊】 陆嘉逢 杨祖  等 《妇产与遗传（电子版）》 2020年10卷4期 14-18页

【摘要】 目的 探索在孕早期利用子宫颈胎儿滋养层细胞进行无创产前诊断的可行性.方法 用宫颈刷收集10例自然受孕的孕妇孕早期的子宫颈脱落细胞,利用免疫磁珠分离法(trophoblast retrieval and isolation from the ...

【关键词】 无创产前诊断； 子宫颈胎儿滋养层细胞； 全基因组低覆盖度测序；

【中文期刊】 龙伟 顾建东  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 240-243页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确2例先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)胎儿的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的性质,探讨3q微缺失与CHD的关系.方法 提取CHD胎儿脐带组织的DNA...

【关键词】 先天性心脏病； 拷贝数变异； 全基因组低覆盖度测序；

【中文期刊】 王武琴 周文柏  等 《临床检验杂志》 2016年34卷11期 839-842页 ISTICCA

【摘要】 目的 采用全基因组低覆盖度测序技术检测先天性心脏畸形(CHD)胎儿染色体基因拷贝数变异(CNVs),探讨胎儿期CHD遗传学特征.方法 采集CHD胎儿脐带组织,用全基因组低覆盖度测序技术检测CNVs,分析其与临床参数的关系.结果 22例CHD...

【关键词】 先天性心脏病； 拷贝数变异； 全基因组低覆盖度测序技术；

【中文期刊】 王连 郭媛媛  等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷2期 238-240页 ISTIC

【关键词】 唐氏综合征； 额外小标记染色体； 低覆盖度全基因组拷贝数变异测序；

【中文期刊】 闫冬梅 赵亚丽  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷2期 190-194页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)伴有先天性心脏病的患儿进行细胞遗传学和分子遗传学分析,寻找其病因.方法 取患儿及其父母的外周血进行常规染色体G显带核型分析,对患儿外周血提取的基因组DNA...

【关键词】 孤独症谱系障碍； 染色体嵌合； 全外显子测序；

【中文期刊】 林兴雨 尹新明  等 《昆虫学报》 2024年67卷10期 1428-1438页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 [目的]基于低覆盖度全基因组测序数据和转录组数据重新构建蜡蝉总科(Fulgoroidea)高阶元类群之间的系统发育关系,为理解蜡蝉总科的系统发育关系提供基因组数据.[方法]利用二代测序技术获得了蛾蜡蝉科蜡蝉Flatidasp.1种的低覆盖度...

【关键词】 蜡蝉总科； 全基因组测序； 单拷贝直系同源基因；

【中文期刊】 宋南 王淼淼  等 《昆虫学报》 2023年66卷12期 1626-1637页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 [目的]本研究旨在利用白蚁转录组和低覆盖度全基因组测序(low-coverage whole-genome sequencing)数据重建白蚁领科(Termitoidae)昆虫内高阶元类群(科和亚科)之间的系统发育关系,为研究白蚁系统进化提...

【关键词】 白蚁； 转录组； 全基因组；

【中文期刊】 杨锴 闫有圣  等 《中国计划生育学杂志》 2019年27卷10期 1352-1355,1359页 ISTIC

【摘要】 目的:利用低覆盖度全基因组测序(WGS)结合荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)技术检测早中孕期流产组织物,以明确其遗传学病因.方法:纳入143例早、中孕期流产组织物及孕妇外周血样本,用QF-PCR方法鉴定是否存在母源细胞污染、是否为三倍...

【关键词】 流产组织物； 全基因组测序； 荧光定量PCR；

【中文期刊】 潘琼 张丽  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 406-410页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体,用低覆盖度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel CNV sequencing,CNV-seq)进...

【关键词】 15号环状染色体； 15q26微缺失； 生长发育迟缓；