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            【中文期刊】 王鸣岐  安书仪  等 《中国卫生统计》 2018年35卷5期 695-698页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 比较不同SNP集合方法检验常见变异和罕见变异与基因表达的关联,期望找到高效和稳健的统计方法.方法 对比Burden、SKAT、SKAT-O、MiST、ReLRT和GGRF等方法,通过GEUVADIS数据基因型和基因表达数据建立模拟研究...

            【关键词】 全基因组关联研究遗传变异关联性分析

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            【中文期刊】 王莹  朱惠娟  等 《中国医学科学院学报》 2015年37卷4期 475-481页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 冠心病是危害人类健康影响寿命的重要公共卫生问题之一.除了传统危险因素包括年龄、性别、吸烟、高血压和糖尿病等,基因组学的研究也证实了冠心病易感基因与冠心病的发生具有显著相关性.近年基因组学的快速发展为冠心病的早期诊断、危险分层、寻找新的治疗靶...

            【关键词】 冠心病基因组单核苷酸多态性

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            【中文期刊】 赵杨  戴俊程  等 《中国卫生统计》 2011年28卷6期 610-612,616页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 以肺癌全基因组关联性研究为例,介绍基因型填补的基本原理和过程.方法 利用MACH软件,基于1000Genome模板,以一号染色体体为例,对Affymatrix公司6.0芯片上的位点进行基因型填补.结果 填补后,一号染色体上共有5314...

            【关键词】 基因组关联性研究缺失基因型填补

            浏览:390 被引:4 下载:30
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            【中文期刊】 胡娜  《国际检验医学杂志》 2014年35卷1期 60-62页ISTICCA

            【摘要】 慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种不完全可逆的气流受限性疾病,呈进行性发展.吸烟是COPD发病机制中最重要因素,然而,吸烟者中只有15%~2o%发展成有症状的COPD,这表明不同个体对COPD的易感性是由基因决定的.通过探讨基因多态性与CO...

            【关键词】 慢性阻塞性肺疾病基因基因组关联性研究

            浏览:165 被引:6 下载:129
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            【中文期刊】 刘大伟  《现代医药卫生》 2013年29卷11期 1667-1671页

            【摘要】 目前,在全球范围内,冠心病(coronary heart disease,CHD)是导致人类死亡的最主要原因之一.特别是在工业化国家中,CHD的发病率、死亡率及致残率均较高.在美国,有统计数据显示,在年龄大于20岁的全部人口中,CHD的总患...

            【关键词】 冠心病多态现象,遗传核苷酸类/遗传学

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            【中文期刊】 桑婷婷  王颖  等 《中国微生态学杂志》 2019年31卷6期 723-728页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 随着高通量测序技术的发展,人们逐渐认识到肠道菌群与人类的健康和疾病密切相关,并发现肠道菌群受很多因素的影响.除了研究传统饮食和药物对肠道菌群的改变外,近年来,科学家也开始注重遗传因素在塑造肠道菌群中的作用.遗传因素可决定宿主的饮食偏好、肠道...

            【关键词】 肠道菌群遗传因素肠道屏障功能

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            【学位论文】 作者:郑淑芬 导师:钟诗龙   南方医科大学   药学 药学(硕士) 2022年

            【摘要】 冠心病是引起人类死亡的主要原因之一,其发病率及致死率呈逐年上升趋势,而甲状腺激素失衡、血脂异常等危险因素会导致冠心病的疾病负担日渐加重。可见,准确评估甲状腺激素对冠心病的预后价值及阐明其涉及的脂代谢机制显得尤为重要。因此,本研究先在单中心大...

            【关键词】 冠心病游离三碘甲状腺原氨酸

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            【学位论文】 作者:陈梦云 导师:张学军   安徽医科大学   基础医学 遗传学(硕士) 2016年

            【摘要】 研究背景白癜风(OMIM,#193200)是一种普遍可见的后天色素脱失性皮肤黏膜性疾病,主要是由于表皮黑色素细胞的损失引起的,临床上的皮损表现为一片或几片色素减退斑表现为进展性、不完整、多病灶,后期由境界不清的色素减退斑,慢慢的扩大为境界清...

            【关键词】 单核苷酸多态性临床表型

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            【学位论文】 作者:杜牧龙 导师:张正东   南京医科大学   特种医学 劳动卫生与环境卫生学(博士) 2016年

            【摘要】 胃癌是消化系统中最常见的恶性肿瘤。全球范围内,胃癌位列全部肿瘤发病率第五位,死亡率第三位。在中国,胃癌发病率和死亡率均占消化系统肿瘤首位,男女发病比例约为2∶1,给我国带来严重的经济负担和社会压力。由于胃癌发病隐匿,且缺乏早期临床特征,大部...

            【关键词】 胃癌发病机制

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            【学位论文】 作者:郭倩 导师:徐沪济   第二军医大学   基础医学 内科学(风湿免疫学)(硕士) 2012年

            【摘要】 一、研究目的:
               全基因组关联性研究(Agenome-wideassociationstudy,GWAS)作为识别某种疾病的致病变异的重要工具,现在已经被广泛的应用到多种疾病的研究中。我实验室选用的是Illumina的Infin...

            【关键词】 基因组关联性研究260/230值

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