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【中文期刊】 李梦颖 李剑瑶 等 《现代临床护理》 2025年24卷2期 23-30页ISTIC
【摘要】 目的 基于双向孟德尔随机化(mendelian randomization,MR)研究,探讨恶性血液病与衰弱之间是否存在不受混杂因素干扰的因果关联,为恶性血液病衰弱的临床护理提供理论依据.方法 于 2023 年 12 月访问公开数据库IEU...
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【中文期刊】 王敬元 张翌玺 等 《中国卫生统计》 2024年41卷5期 705-708,714页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 利用带有缺失基因型观测的家族关联数据(correlated family data,CFD)和全基因组关联研究(ge-nome-wide association study,GWAS)探索阿尔茨海默病的潜在致病基因及关联强弱.方法 研...
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【中文期刊】 董魁 吴洁 等 《实用临床医药杂志》 2024年28卷23期 75-80,86页ISTICCA
【摘要】 目的 基于孟德尔随机化(MR)分析方法探讨饮食因素与胃食管反流病(GERD)的因果关系.方法 以29种饮食因素为暴露因素,以GERD为结局因素,从IEU open GWAS数据库中获取相关的全基因组关联研究(GWAS)数据,并筛选合适的工具...
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【中文期刊】 许奕娴 田国祥 等 《中国循证心血管医学杂志》 2024年16卷5期 529-532页ISTIC
【摘要】 FinnGen研究项目是一个规模庞大的遗传学研究计划,自2017年起,致力于通过分析芬兰人群的遗传数据及其与国家级电子医疗记录之间的关联,以深化对人类健康的理解.该项目计划收集约500,000个样本,占据芬兰总人口的10%.FinnGen利...
【关键词】 FinnGen数据库；全基因组关联研究；纵向研究；
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【中文期刊】 王鸣岐 安书仪 等 《中国卫生统计》 2018年35卷5期 695-698页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 比较不同SNP集合方法检验常见变异和罕见变异与基因表达的关联,期望找到高效和稳健的统计方法.方法 对比Burden、SKAT、SKAT-O、MiST、ReLRT和GGRF等方法,通过GEUVADIS数据基因型和基因表达数据建立模拟研究...
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【中文期刊】 谢宁 毕文健 等 《中华流行病学杂志》 2025年46卷1期 147-153页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 极端不平衡数据定义为自变量或因变量指标的取值呈现严重比例失衡的数据，在此情境下，参数模型假设检验的经典统计量明显偏离大样本下的理论分布，导致第一类错误膨胀。超大型人群队列全基因组资源的日益共享使得高效准确处理极端不平衡数据的统计需求日益突出...
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【中文期刊】 阮培峰 《复旦学报（医学版）》 2016年43卷2期 226-230页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 提出一种适应家系数据的序列核关联检验(sequence kernel association test,SKAT)模型,以提高家系数据中检验罕见变异的统计模型的功效.方法 提出一种适应家系数据的SKAT模型(adjusted SKAT...
【关键词】 罕见基因变异；全基因组关联分析(GWAS)；家系数据；
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【中文期刊】 段星海 安炳星 等 《畜牧兽医学报》 2021年52卷5期 1267-1277页
【摘要】 旨在通过对中国肉用西门塔尔牛纵向体重性状的全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),定位与肉牛生长发育性状显著关联的候选基因.本研究利用808头中国肉用西门塔尔牛公牛0、6、12、18月龄的纵...
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【中文期刊】 姜赟 史加海 《南通大学学报（医学版）》 2020年40卷6期 522-526页
【摘要】 目的:寻找并鉴定与食管癌相关的遗传易感基因.方法:通过搜索全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)数据库下载与食管癌相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymor...
【关键词】 食管癌；全基因组关联研究数据库；全基因组表达定量性状位点；
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【中文期刊】 《中国骨与关节杂志》 2015年8期 593-593页ISTICCA
【摘要】 张奉春，《中国骨与关节杂志》副总编辑。主任医师，博士生/博士后导师，国务院特殊津贴专家。1982年毕业于北京医科大学(现北京大学医学部)，1987年开始从事风湿专科临床和基础研究。1993年至1998年期间，先后两次赴美作博士后研究。199...
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