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【中文期刊】 张雪姣 季木灯  等 《植物遗传资源学报》 2024年25卷12期 2136-2148页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 利用13个花生品种的重测序数据进行花生全基因组变异鉴定,分析InDel在花生基因组上的分布特点,开发、验证并评估InDel标记在花生亲缘关系和品种鉴定中的效率.结果表明,从13个花生品种中共检测到313432个高质量SNP和38777个高质...

【关键词】 花生； 全基因组变异； InDel；

【中文期刊】 马海霞 冯丽云  等 《检验医学与临床》 2024年21卷4期 507-510页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义.方法 对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析.结果...

【关键词】 染色体核型分析； 全基因组拷贝数变异测序； 高龄；

【中文期刊】 贾若 李静  等 《海南医学》 2024年35卷14期 2086-2088页 ISTICCA

【摘要】 18p四体综合征(tetrasomy 18 syndrome)是一种罕见的染色体疾病,大约每18万活产婴儿中有1例出现.本病例经扩展性NIPT检测提示18号染色体非整倍体高风险(Z=4.75),经羊水细胞染色体核型分析和全基因组拷贝数变异(...

【关键词】 18p四体综合征； 全基因组拷贝数变异； 扩展性无创产前检测；

【中文期刊】 吴秋华 石凤蕊  等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷6期 75-82页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨全基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)应用在产前诊断及流产物检测中发现Duchenne型肌营养不良症(DMD)的重要价值.方法 本研究使用CNV-seq技术对2019年9月至2020年7月来西北妇女儿童医院进行产前诊断的羊水...

【关键词】 全基因组拷贝数变异测序技术； Duchenne型肌营养不良症； 产前诊断；

【中文期刊】 何静 王静  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷6期 462-466页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)诊断1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床应用...

【关键词】 DNA拷贝数变异； 全基因组测序； 染色体缺失；

【中文期刊】 纪桢 李晓洲  等 《天津医药》 2024年52卷5期 490-494页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 应用低深度全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术研究胚胎染色体异常在复发性流产(RSA)及偶发流产(SA)中的差异.方法 采集158例RSA患者(RSA组)和244例SA患者(SA组)的流产组织进行CNV-seq检测,对可疑染色...

【关键词】 流产,习惯性； 全基因组测序； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 李金玲 贾若  等 《海南医学》 2024年35卷4期 537-541页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用.方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物...

【关键词】 全基因组测序； 拷贝数变异； 流产物；

【中文期刊】 耿佳 麦鲁丹·艾尼瓦尔  等 《中国临床新医学》 2024年17卷4期 389-393页 ISTIC

【摘要】 目的 对三个遗传性家族性头颈副神经节瘤家系进行SDH基因家族变异分析.方法 选择2022年1月至2023年12月四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科收治的3例头颈副神经节瘤患者(先证者)及其家系成员,采集研究对象外周静脉血200 μL,提取基因...

【关键词】 遗传性家族性头颈副神经节瘤； SDH基因家族； 全基因组测序；

【中文期刊】 张涛 李佳芪  等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷8期 3427-3435页

【摘要】 旨在鉴定新疆褐牛基因组结构变异(structure variation,SVs)特征,并在此基础上探索新疆褐牛培育过程中受到影响的结构变异.本研究基于全基因组重测序数据,利用Manta、Delly、Lumpy三款软件对新疆褐牛及其父母本(瑞...

【关键词】 结构变异； 全基因组重测序； 群体结构分析；

【中文期刊】 石庆珍 徐鸿洋  等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷10期 4311-4324页

【摘要】 旨在用不同方法对微量细胞全基因组遗传变异进行检测和比较分析.本研究首先以3、5、7、10个猪耳缘成纤维细胞为试验材料,利用不同方法提取微量细胞基因组,进行全基因组测序(whole genome sequencing,WGS),比较不同细胞数...

【关键词】 微量细胞； 胚胎； 全基因组扩增；