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【中文期刊】 李亚星 徐玉婵 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2552-2557页ISTIC
【摘要】 目的 将细胞和分子遗传学检测技术联合应用于双着丝粒染色体胎儿的产前诊断,为其遗传咨询及妊娠处理提供有价值的参考依据.方法 选取2018年1月至2024年7月在柳州市妇幼保健院和广州市妇女儿童医疗中心柳州医院就诊的32377名具有产前诊断指征...
【关键词】 双着丝粒染色体;产前诊断;全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq);
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【中文期刊】 景亚玲 唐丽萍 等 《中外女性健康研究》 2023年5期 5-7页
【摘要】 目的:探讨低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)对于检测自然流产物中的染色体异常和拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的应用价值.方法:对6...
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