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【中文期刊】 刘山梅 蒙淑红 等 《当代医药论丛》 2023年21卷7期 66-69页
【摘要】 冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)是一种常见的心血管疾病.现阶段,本病已成为严重危害人类健康的生活质量的主要疾病之一.本文简要总结了近年来国际上全基因组关联研究(GWAS)在冠心病方面取得的重要进展,以期为进一步探索冠心病的遗传机制提供指导...
- 概要：
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【中文期刊】 庞铂实 钱强 等 《中国比较医学杂志》 2020年30卷1期 81-87页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 以自发突变导致的先天性晚发白内障小鼠为模型,进行遗传方式鉴定和白内障相关基因定位分析.方法 首先通过显微镜观察组织切片鉴定白内障病理状态,其次通过构建家系确定先天性晚发白内障在FVB小鼠中的遗传方式,其次利用多重PCR靶向测序进行10...
【关键词】 先天性晚发白内障；FVB小鼠；全基因组扫描连锁分析；
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- 结论：
【中文期刊】 吕智涵 姬云熙 《黑龙江医学》 2022年46卷7期 884-888页
【摘要】 复杂疾病由于起病隐匿,已然成为人们日常生活中的隐形杀手,严重影响着人们的身心健康.其遗传与发病方式一直是众多科学家前仆后继所希望解决的世纪难题,纵观近几十年来的研究,已经取得了可喜的成绩,复杂疾病的神秘面纱也逐渐被揭开.本研究着重从复杂疾病...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李宏伟 徐凌洋 等 《畜牧兽医学报》 2022年53卷12期 4232-4243页
【摘要】 单倍型标记与数量性状基因座(quantitative trait loci,QTL)之间具有较强的连锁不平衡(linkage disequi-librium,LD)关系,在基因定位和因果突变鉴定方面具有较高的应用价值.为了评估单倍型标记在基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵璐 李霞 《精神医学杂志》 2021年34卷4期 367-370页ISTIC
【摘要】 自2010年以来,中国已成为世界上老龄化最严重的国家之一.2018年认知障碍患者数量在全球范围内已达到5000万,而阿尔茨海默病(AD)是最常见的认知障碍,具有一定的遗传性.然而,在过去的20年里大多数公认的AD遗传风险基因都是基于高加索人...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王艾嘉 张旭 《国际眼科杂志》 2021年21卷3期 436-441页ISTICCA
【摘要】 近年来青光眼,特别是原发性开角型青光眼(POAG)的研究取得了很大进展.一方面,通过遗传连锁分析和全基因组关联研究(GWAS)发现并确定了一系列POAG相关基因,极大地推进了青光眼遗传学的研究.另一方面,最新的观点认为青光眼是一种中枢神经系...
- 概要：
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【中文期刊】 陈蕊雯 王勇 等 《遗传学报》 2005年32卷10期 1108-1114页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种常见的高度遗传的风湿类疾病.至20世纪70年代以来,越来越多的证据表明HLA-B27是AS最主要的易感基因.然而,全基因组扫描和关联分析等研究发现在HLA以外的区域仍存...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张正华 牛振民 等 《遗传学报》 2005年32卷7期 667-674页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)是一种以多个浅表的角化性皮损,边缘轻微嵴状角化性隆起为特征的少见的慢性角化性皮肤病,呈常染色体显性遗传.以往的研究将该病基因定位于12q23.2-24.1区域(DSAP1)和15q25.1-26.1区...
【关键词】 播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)；全基因组扫描；连锁分析；
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【中文期刊】 顾鸣敏 袁文涛 等 《遗传学报》 2004年31卷3期 217-220页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 为了寻找中国人群强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的易感基因位点,采用全基因组扫描法对9个强直性脊柱炎家系进行基因分型、参数连锁分析和非参数连锁分析.在参数连锁分析中,D6S276位点的最大LOD值为3.88...
- 概要：
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【中文期刊】 陈开旭 王为兰 等 《遗传》 2015年8期 741-755页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 人类身高是由环境和遗传因素共同决定的，遗传学研究发现遗传因素对身高差异的影响更大。身高是典型的多基因遗传性状，科研人员试图运用传统的连锁分析和关联分析寻找和发现对人类身高具有显著影响的常见 DNA 序列变异，但进展缓慢。近年来，随着基因分型...
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