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【中文期刊】 沈洁宇 苏天晗 等 《遗传》 2025年47卷2期 147-171页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 基因重复指基因组中一个基因通过多样化的分子机制从一个基因拷贝形成两个或多个重复拷贝的过程,是新基因起源的重要途径之一,对真核生物基因组贡献了约为一半的基因,也推动了物种的适应性演化.在过去50年中,特别是近20年进入组学时代以来,演化遗传学...
- 概要：
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【中文期刊】 王冰 化春晓 等 《医学研究杂志》 2025年54卷5期 78-82,87页ISTIC
【摘要】 目的 通过对236例流产物进行低深度全基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析检测,探讨其在流产物染...
【关键词】 低深度全基因组拷贝数变异检测；短串联重复序列连锁分析；流产物；
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【中文期刊】 何静 王静 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷6期 462-466页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)诊断1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床应用...
- 概要：
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【中文期刊】 姜悦 王亚冰 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷1期 6-15页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypopara-thyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征.方法 在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术...
【关键词】 DiGeorge综合征；甲状旁腺功能减退症；拷贝数变异测序；
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【中文期刊】 徐宁 周甜 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2021年41卷1期 8-15页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·以全基因组关联研究报道的系统性红斑狼疮相关单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs1978421为例,利用规律成簇间隔短回文重复序列/相关蛋白9[clustered regular...
【关键词】 规律成簇间隔短回文重复序列；同源重组；全基因组关联研究；
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【中文期刊】 冯暄 郝胜菊 等 《临床检验杂志》 2022年40卷3期 190-193,233页ISTICCA
【摘要】 目的 评价低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取2018年1月至2019年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心单纯因高龄行羊水穿刺的羊水样本1395份,并进行基于高通量测序的CNV-seq.CNV...
【关键词】 染色体非整倍体异常；染色体拷贝数变异；低深度全基因组测序技术；
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【中文期刊】 陈晓 张愉萍 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷5期 1167-1170页ISTIC
【摘要】 目的:观察低深度全基因组测序(CNV-Seq)技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值.方法:经2位超声医师行胎儿超声心动图检查确诊胎儿患有先天性心脏病(CHD)孕妇80例,超声引导下经腹抽取羊水(孕16～24周)或脐带血(孕周＞24周)...
【关键词】 先天性心脏病；胎儿染色体；低深度全基因组测序技术；
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【中文期刊】 徐倩南 沈琼 等 《法医学杂志》 2019年35卷2期 210-215页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估REPLI-g?Single Cell Kit应用于检材DNA扩增的效率,探讨该试剂盒在法医学微量DNA扩增方面的应用价值.方法 选取3种微量DNA提取试剂盒,对来自10名无关个体的外周血进行DNA提取,并对所提DNA的产量和纯度...
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【中文期刊】 李奉瑾 姚欣雨 等 《国际妇产科学杂志》 2021年48卷1期 75-78,83页ISTICCA
【摘要】 先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水及马蹄内翻足在出生缺陷患儿疾病中位居前5位,有报告指出上述疾病的发生与染色体的微缺失、微重复异常有关.产前诊断是预防出生缺陷的主要手段,是在胎儿出生前利用先进技术对胎儿的先天性疾病进行诊断.研究表...
【关键词】 低深度全基因组测序技术；产前诊断；染色体缺失；
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【中文期刊】 徐丙杰 许迎春 等 《东南国防医药》 2021年23卷6期 651-653页ISTIC
【摘要】 目的 对13号染色体微重复患儿进行遗传学病因研究,并分析诊治过程,提高临床认识.方法 报道2018年11月南京医科大学附属明基医院收治的1例表现为精神运动发育迟缓、难治性癫痫及反复呼吸道感染的13号染色体微重复患儿的临床资料,对患儿持续地进...
【关键词】 13号染色体微重复；家系全基因组拷贝数变异测序；发育迟缓；
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