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【中文期刊】 周秉博 冯暄 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷1期 114-117页ISTIC
【摘要】 目的 利用不同检测方法对1例孕中期三倍体胎儿进行产前诊断,探讨三倍体的形成原因及各检测方法的优缺点.方法 采集胎儿羊水,利用羊水细胞培养技术进行染色体核型分析,同时利用拷贝数变异检测(copy number variation sequen...
【关键词】 低深度全基因组测序；全基因组SNP微阵列芯片；三倍体综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 季芳 《中国医疗设备》 2022年37卷5期 136-140,156页ISTIC
【摘要】 目的 研究单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)微阵列和新一代基因捕获测序技术的联合应用对智力障碍或精神发育迟缓儿童的诊断价值.方法 通过资料分析法选取2018年9月至2020年3月在南京医科...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江素丽 刘玉英 《中国妇幼保健》 2019年34卷10期 2316-2318页ISTICCA
【摘要】 目的 评价全基因组SNP-array在新生儿畸形遗传学诊断中的价值.方法 收集2013年7月-2017年7月嘉兴市妇幼保健院及安庆市第一人民医院新生儿科发现有畸形的450例新生儿的外周血,使用SNP-array对外周血的全基因组DNA拷贝数...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 凌家炜 方丛 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷1期 42-46页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片,检测以少量细胞(1～10个)为模板的多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)产物的保...
- 概要：
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