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【中文期刊】 汤贤英 刘丽伟 《贵州医药》 2025年49卷9期 1380-1384页ISTICCA
【摘要】 全外显子基因检测技术作为众多分子遗传学检测技术之一,以其相对经济、高效、覆盖面广等特点广泛应用于疑似罕见病的儿童、成人及产前诊断等领域,特别在基因组学诊断和临床用药指导等方面发挥了重要的辅助作用.本文对全外显子检测技术的特点及局限性进行综述...
【关键词】 全外显子基因检测技术；优势；局限性；
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【中文期刊】 李翠云 徐颖 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷7期 854-858页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文报道1例临床罕见的染色体19p13.3微缺失所致的心-面-皮肤综合征(cardiofaciocutaneous syndrome,CFCS)患儿并文献复习.该例患儿临床表现为特殊面容、身材矮小、精神运动发育迟缓、大头畸形和心脏异常等多发...
【关键词】 心-面-皮肤综合征；19p13.3微缺失；MAP2K2基因；
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【中文期刊】 温达强 陆镇奇 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2025年32卷8期 578-583页
【摘要】 报告1例新生儿色素失禁症(IP).采用全外显子组测序(WES)、多重连接探针扩增技术(MLPA)及长片段PCR对患儿进行IKBKG基因检测,并结合文献对IP的遗传机制、诊断及治疗进展进行探讨.患儿女,因出生后发现全身皮疹50 min入院.生...
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【中文期刊】 袁晶晶 王玉君 等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷4期 649-654页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 O'Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病.中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁...
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【中文期刊】 赵倩倩 李宛真 等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷3期 264-269页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化症是一组选择性侵犯运动神经元的神经系统变性疾病.随着基因检测技术的迅速发展,肌萎缩侧索硬化症基因检测从单基因位点测序逐步发展至全外显子组测序或全基因组测序,越来越多影响疾病发生发展的致病基因相继被发现.目前肌萎缩侧索硬化症病理...
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【中文期刊】 董佩 索利敏 等 《听力学及言语疾病杂志》 2023年31卷6期 551-554页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨一例听力下降患儿的遗传性致病原因.方法 详细询问先证者病史(女,4 岁,双耳听力下降 1月余)及家族史,绘制遗传图谱,行临床相关检查.采用新一代测序技术进行全外显子组测序,并根据AC-MG(美国医学遗传学和基因组学学会)制定的标准...
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【中文期刊】 胡民强 谭东辉 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷2期 205-210页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对体外受精胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)技术生育的先天性聋婴儿家庭的患儿及其父母进行基因检测和遗传学分析,从遗传学角度探讨其致聋病因,为预防辅助生殖技...
- 概要：
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【中文期刊】 陈铮 罗强 等 《郑州大学学报（医学版）》 2023年58卷2期 284-287页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:报道GRIN2D基因突变致发育性癫痫性脑病(DEE)1例,并进行文献复习.方法:收集患儿的临床资料,提取患儿和父母外周血基因组DNA,采用高通量测序技术进行全外显子组基因检测.检索国内外数据库,总结GRIN2D基因突变致DEE病例的资...
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【中文期刊】 刘舒蕾 甘思仪 等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2023年32卷6期 330-334页ISTIC
【摘要】 目的 探讨CDKL5缺乏症(CDD)患儿CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病的临床表型特点.方法 收集2018年11月至2023年1月经全外显子组测序技术筛选出的10例CDD CDKL5基因突变患儿的临床资料,并进行临床表型及基因型分析.结...
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【中文期刊】 万孝苗 黎玲 等 《中国全科医学》 2022年25卷24期 3070-3074页ISTICPKUCA
【摘要】 鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病,患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征.RSTS可导致多器官发育不全,也可导致多系统(内分泌系统、消化系统、泌尿系统等)发育不全,甚至可累及皮肤(如毛母细胞瘤、多...
【关键词】 鲁宾斯坦-泰比综合征；遗传学技术；DNA突变分析；
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