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【中文期刊】 叶福玲 童光磊 等 《安徽医药》 2025年29卷3期 611-614页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例由PDHA1基因移码突变所致丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症病儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据.方法 收集2021年7月至2022年1月病儿的临床资料,采集病儿及其正常表型的父母外周血样,提取全基因组...
- 概要：
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【中文期刊】 刘康 王薇 等 《中国临床神经科学》 2024年32卷1期 51-56页ISTIC
【摘要】 目的 探讨PACS2基因变异致婴儿癫(间)性脑病的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析1例PACS2基因变异相关婴儿癫(间)性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论.结果 患儿为女性,11月龄,因"反复抽搐发作1个月"入院.患儿起病...
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【中文期刊】 赖盼建 李小兵 等 《浙江医学》 2023年45卷7期 727-731页ISTICCA
【摘要】 目的 分析高胰岛素血症/高氨血症(HI/HA)综合征一家系的临床和遗传学特征.方法 采集先证者及其父母外周血行全外显子组及DNA拷贝数变异测序分析,初步确定候选致病基因,并通过Sanger测序在先证者及其父母、祖母中对突变位点进行验证.结果...
【关键词】 高胰岛素血症/高氨血症综合征；GLUD1基因；全外显子组测序；
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【中文期刊】 吴丹丹 李荣 等 《遗传》 2022年44卷12期 1167-1174页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 颅骨下颌骨皮肤发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要与LMNA及ZMPSTE24基因发生变异有关.本文报道了国内首例颅骨下颌骨皮肤发育不全B型患者,主要表现为特殊面容、喂养...
【关键词】 ZMPSTE24基因；颅骨下颌骨皮肤发育不全B型；全外显子组测序；
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【中文期刊】 刘怡箐 任淑婷 等 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷2期 270-276,291页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探究一例早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者中发现的FANCL新突变的特点,并在体外研究其对功能的影响.方法 利用全外显子组测序(whole-exome sequencing...
【关键词】 早发性卵巢功能不全(POI)；FANCL；全外显子组测序(WES)；
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【中文期刊】 吴雨晨 钱方媛 等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷1期 45-47页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者.患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特...
【关键词】 Sifrim-Hitz-Weiss综合征；CHD4神经发育障碍；CHD4基因；
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【中文期刊】 孙东兰 陈文琪 等 《解放军医学杂志》 2025年50卷2期 168-175页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告1例超声提示为室间隔缺损、四肢长骨短、多指等疑似Ellis-van Creveld(EVC)综合征,分析其胎儿的家系遗传学,并进行文献复习,以明确其致病原因.方法 纳入1例于2021年10月就诊于石家庄市妇产医院产前诊断中心的孕妇...
【关键词】 骨骼发育不良；Ellis-van Creveld综合征；基因,EVC；
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【中文期刊】 梁文沛 何永华 等 《医药导报》 2025年44卷4期 589-595页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过结石症家系的分子遗传学分析,探讨其发病机制以及基因型和表型的关联.方法 回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的一个结石症家系,收集患儿和部分家系成员的临床资料和外周血,进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序...
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【中文期刊】 朱珠 胡啸 等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷3期 291-297页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 根据全外显子组测序技术分析伴食管腺导管分化的食管癌体细胞突变特征、关键驱动突变基因和高频突变基因,探讨伴食管腺导管分化的食管癌临床病理特征和免疫表型.方法 回顾性分析9例伴食管腺导管分化食管癌的临床病理特征,采用免疫组化EnVisio...
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【中文期刊】 罗文武 李梅 等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷5期 584-590页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨膀胱肾源性腺瘤/化生的临床及病理学特征,分析其诊断及鉴别诊断要点.方法 回顾性分析10例膀胱肾源性腺瘤/化生患者的临床资料、膀胱镜及显微镜下形态、免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)染色结果,然后对其进...
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