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【中文期刊】 郭玮 《检验医学》 2025年40卷2期 前插1,105-108页ISTICCA
【摘要】 精准医学时代的到来开启了罕见病的新型诊疗模式,多组学技术的发展也促进了罕见病精准表型的研究和临床应用.基因检测技术的飞速发展更是大大提高了罕见病的诊断效率,为其后续的精准治疗提供了分子生物学基础.如何把握这个历史机遇,促进罕见病诊疗的发展,...
- 概要：
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【中文期刊】 诸宏伟 张雪灵 等 《检验医学》 2024年39卷2期 120-125页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例Noonan综合征10型(NS10)患儿进行临床特征和遗传学分析.方法 对患儿及其父母进行家系全外显子组(trio-WES)检测,采用生物信息学方法对基因变异进行危害性分析,预测变异蛋白结构功能,采用免疫印迹法检测变异蛋白的表达...
【关键词】 亮氨酸拉链样转录调控因子1；Noonan综合征；基因检测；
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【中文期刊】 陈新英 黄婷婷 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 395-398页ISTICCA
【摘要】 报告1例胎儿淋巴水肿,其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测未见明显异常.孕晚期孕妇自觉胎动减少,超声检查提示宫内死胎,对引产...
- 概要：
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【中文期刊】 谢尚 蔡志刚 等 《北京大学学报（医学版）》 2023年55卷4期 697-701页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索全外显子测序及相关指标在口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)个性化精准治疗中的意义和推广应用的可行性.方法:选取2021年1月至2022年6月在北京大学口腔医院行OSCC根治手术并接...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 宋瑶琳 纪彬彬 等 《精准医学杂志》 2020年35卷6期 471-476,480页
【摘要】 目的 基于全外显子测序技术分析胰腺导管癌(PDAC)体细胞突变与患者临床特征的关系.方法 收集2009—2011年青岛大学附属医院PDAC患者的肿瘤组织样本40例,均进行全外显子组测序.应用肿瘤体细胞突变目录(COSMIC)数据库中的变异单...
- 概要：
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【中文期刊】 夏俊珂 张心愿 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 339-344页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例微绒毛包涵体病(MVID)患儿的临床特点和遗传学病因。方法:以2019年5月至郑州大学第一附属医院就诊的1例MVID患儿为研究对象。回顾性分析其临床资料，应用全外显子组测序(WES)进行基因检测，对候选变异进行Sanger测序...
- 概要：
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【中文期刊】 刘金凤 张佳 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 335-338页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例全面发育落后伴自闭症患儿的临床特征及遗传学病因。方法:选择2021年4月13日就诊于四川大学华西第二医院的1例患儿作为研究对象，回顾性分析其临床表现、实验室检查结果，并对其进行全外显子组测序(WES)，对候选变异进行致病性分析...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨尚英 程婉玉 等 《中华实验眼科杂志》 2022年40卷10期 920-926页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析2个Hermansky-Pudlak综合征(HPS)家系的基因型及眼部和全身临床表型。方法:采用家系调查研究方法，纳入2020年6月至2021年5月在宁夏回族自治区人民医院就诊的中国汉族和回族HPS家系各1个，收集先证者及其父母的...
【关键词】 Hermansky-Pudlak综合征；家系；基因检测；
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【中文期刊】 王琦 刘鑫娜 等 《中华实验眼科杂志》 2022年40卷10期 929-934页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系进行临床检查和基因检测，寻找致病突变。方法:采用家系调查研究方法，纳入2018年于哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的中国汉族ARS一家系，该家系3代共15人，其中患者3例。详细记录家...
【关键词】 Axenfeld-Rieger综合征；家系；基因检测；
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【中文期刊】 蒋永强 陈慷 等 《中华实验眼科杂志》 2022年40卷10期 940-947页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析增强蓝视锥细胞综合征(ESCS)一家系的临床表型及致病基因。方法:采用家系调查研究方法，收集2021年6—9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族疑似ESCS一家系，该家系共3代8人，其中患者1例。对先证者进行全面的眼科检查，包括视力...
【关键词】 增强蓝视锥细胞综合征；家系；基因检测；
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